Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR).
O padrão de herança da fibrose cística é autossômico recessivo, ou seja, para manifestar a doença os indivíduos afetados devem apre- sentar uma mutação nos dois alelos do gene da fibrose cística.
De todas as mutações no gene CFTR, a mais freqüente é a mutação ΔF508, uma deleção de um códon para a fenilalanina na posição 508 da proteína.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples.
A fibrose cística afeta os órgãos internos, principalmente os pulmões e o sistema digestivo, onde se acumula uma camada muito grossa de muco. “Em um mundo ideal, os gêmeos não poderiam nem ficar na mesma casa, por causa da contaminação cruzada”, contou a mãe Zoe.
A fibrose cística ocorre a partir de mutações no gene CFTR, que provoca nos pacientes um transporte deficiente de íons através das membranas das células com redução na quantidade de água da secreção dos brônquios.
Os demais germes podem se propagar por meio do contato com secreções de pessoas infectadas e superfícies, água ou alimentos contaminados. Além disso, eles podem se deslocar pelo ar em pequenas partículas de poeira ou em gotículas de água.
Apesar de não existirem causas comprovadas para o desenvolvimento da fibrose pulmonar idiopática, há alguns fatores de risco para a doença: o tabagismo, a exposição a poluentes, o diagnóstico de refluxo gastroesofágico, infecções virais crônicas e elementos genéticos.
Fibrose pulmonar é a substituição do tecido pulmonar normal por um tecido cicatricial. É causada, na maioria das vezes, pelas doenças intersticiais pulmonares (DIP).