Mutação Cromossômica
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...
Mutações cromossômicas são modificações que ocorrem na estrutura dos cromossomos, interferindo em sua quantidade ou estrutura. Ex: Síndrome de Down; Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...
Quais as doenças genéticas mais comuns?
As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.
Adição ou perda: quando a mutação gênica ocorre por adição ou perda de bases ela modifica o código genético e define uma nova sequência de bases. Como consequência, esta nova sequência poderá modificar o tipo de aminoácido presente na cadeia proteica, alterando a função da proteína ou inativando a expressão fenotípica.
Resposta. Mutações genéticas são alterações que ocorrem nos genes (que são mais ou menos o código que contém as características de cada individuo, como cor dos olhos etc) de uma pessoa. As doenças são porque o código de cada pessoa fica anormal.
Agente mutagênico é todo tipo de agente que quando exposto às células apresenta capacidade de gerar mutação. Em outras palavras, um dano no material genético (DNA) que não sofre reparação no processo de replicação celular, sendo passado para os descendentes.
Os agentes mutagênicos provocam mutações em genes importantes para o funcionamento da célula, por exemplo, os genes associados ao controle da divisão celular. Uma mutação nestes genes pode provocar o aparecimento de cancro, nesse caso o agente mutagênico passa a se tratar de um agente carcinogênico.
Exemplos de agentes mutagénicos: agentes mutagénicos físicos: raios X, raios gama, raios ultravioleta. agentes mutagénicos químicos: várias substâncias ditas cancerígenas como o amianto. agentes mutagénicos biológicos: alguns vírus e bactérias.
Significado de Mutagênese substantivo feminino [Biologia] Processo que produz mutações, alterações bruscas do genótipo que, nos seres vivos, dão origem a uma nova variedade; mutagenia.
Defeito no mecanismo de duplicação do DNA, exposição a radiações ionizantes (que causam a formação de íons dentro das células), como os raio X, raios gama e radiação ultravioleta, radioatividade, produtos químicos como benzimidazol, ácido nitroso, hidrazina, gás mostarda e metanol aumentam os níveis de mutação dos ...
Tradicionalmente, as mutações envolvem alterações na molécula de DNA, podendo ocasionar mudanças no fenótipo. No entanto, as alterações cromossômicas numéricas e estruturais também podem induzir alterações fenotípicas herdáveis.
Consequências das mutações As mutações podem ocorrer em células somáticas. Neste caso, a mutação não é hereditária, isso é, o indivíduo portador não passará essa mutação aos seus descendentes. Se a mutação ocorrer nas células germinativas do indivíduo, essas células mutadas gerarão gametas mutados.
Aquelas alterações genéticas que atingem células que não originarão os gametas não são passadas para os descendentes. ... Quando a mutação atinge células que formam os gametas, são chamadas de mutações germinativas. Nesse caso, temos mutações que poderão ser transmitidas para as próximas gerações.
É por meio da mutação que muitos alelos surgem nos indivíduos, entretanto, é importante destacar que esse surgimento ocorre totalmente ao acaso. Os novos alelos podem surgir de diferentes formas, como a inserção ou deleção de um nucleotídeo em uma sequência de DNA que codifica determinada proteína.
As mutações genéticas que podem levar ao desenvolvimento do câncer são as hereditárias, ambientais e as aleatórias. A pesquisa foi motivada pelo fato de que o grupo das mutações genéticas aleatórias ainda não tinha sido investigado a fundo pela ciência.
Especialistas concordam que é preciso mais do que uma mutação em uma célula para que o câncer ocorra. Quando alguém herda uma cópia anormal do gene, isso torna mais fácil (e rápido) que diversas mutações ocorram para que a célula se torne cancerígena.
Os cânceres hereditários são causados em parte pelas alterações genéticas transmitidas de pais para filhos. Acredita-se que os cânceres esporádicos resultam de danos adquiridos através de exposições ambientais, fatores dietéticos, hormônios, envelhecimento normal e outras influências.
Ele esclarece que o teste genético é um exame, feito no sangue ou na saliva, que avalia se o indivíduo possui em seu DNA alguma mutação genética que predisponha o risco para o câncer. Ou seja, o exame investiga se a pessoa possui câncer hereditário em sua família.
Para identificar o câncer podem ser solicitados pelo médico a realização da dosagem de marcadores tumorais, que são substâncias produzidas pelas células ou pelo próprio tumor, como o AFP e o PSA, que se encontram elevados no sangue na presença de determinados tipos de câncer.