Quais são os exemplos de doenças raras que existem?
A síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é um distúrbio genético grave, que afeta principalmente as pessoas do sexo masculino. A doença interfere na capacidade do organismo em quebrar e reciclar determinadas substâncias conhecidas como mucopolissacarídeos ou como glicosaminoglicanos (GAGs).
Portanto, Mucopolissacarídeos são longas cadeias de moléculas de açúcar usadas na construção dos OSSOS, cartilagem, pele, tendões e muitos outros tecidos do corpo. Eles fazem parte da estrutura do corpo e também dão ao corpo algumas características especiais que o fazem funcionar.
As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes erros levam à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos químicos em nosso organismo.
Os mucopolissacarídeos são açúcares de cadeia longa, importantes para a formação de várias estruturas do corpo, como a pele, ossos, cartilagens e tendões, e que se acumulam nestes tecidos, mas que precisam de ser renovados./span>
A mucopolissacaridose tipo 1 (MPS 1) é uma doença do armazenamento lisossomal rara do grupo das mucopolissacaridoses. Existem 3 variantes sendo a síndrome de Hurler a mais grave, a síndrome de Scheie a mais ligeira e a síndrome de Hurler-Scheie com um fenótipo intermediário.
Tipos
A mucopolissacaridose tipo 6 (MPS 6) é uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento multissistémico progressivo, associado a uma deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano.
Como constituintes deste grupo temos a Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Doença de Fabry e Mucopolissacaridose Tipo 1.
Doenças da substância branca
A falta de enzimas digestivas pode levar a uma variedade de sintomas gastrointestinais e desnutrição, mesmo se você tiver uma dieta saudável. Certas condições de saúde podem interferir na produção de enzimas digestivas.
Essa organela apresenta uma infinidade de enzimas capazes de digerir as mais variadas substâncias, entre elas podemos destacar as lipases, proteases, nucleases, fosfolipases e fosfatases. Em face dessa característica, os lisossomos estão intimamente relacionados com as funções heterofágicas e autofágicas da célula.
Célula bacteriana. .../span>
Os lisossomos também possuem uma membrana envoltória característica: proteínas transportadoras contidas nessa membrana, permitem que os produtos finais da digestão de macromoléculas (tais como aminoácidos, açúcares, nucleotídeos e até mesmo pequenos peptídeos) transitem para o citosol onde serão excretados ou ...
Os lisossomos são organelas cujas membranas tem origem nos sáculos da face TRANS do complexo de Golgi (CG), principalmente de suas margens, ou na TGN enquanto suas enzimas hidrolíticas são sintetizadas no RER e adicionadas de açúcares marcadores nas cisternas do CG.
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas, originadas no complexo de Golgi e têm a capacidade de degradar partículas. Presentes na maioria dos seres vivos eucariontes, os lisossomos estão envolvidos em outras atividades celulares como reparo de membrana e secreção./span>
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas membranosas presentes em praticamente todas as células eucariontes. Em seu interior existem enzimas que realizam normalmente a digestão intracelular, porém extracelular em casos excepcionais.
O fagossomo se desenvolve no decurso da fagocitose no interior da célula, se agrupa com o lisossomo dando origem a um vacúolo digestivo, neste se encontra a partícula ingerida e as enzimas digestivas.
Processo de autodestruição celular, onde a membrana do lisossomo se rompe e libera as enzimas digestivas no citoplasma, causando a destruição da célula. ... A célula recebe um estímulo específico com sinais geneticamente programados, indicando a sua morte.
Organelas celulares
Meio intracelular: parte interna da célula, onde estão as organelas material genético. ... Meio extracelular: o que está em volta da célula, ou seja, todo o exterior de onde ela está. Ocorrem as trocas de sais e é de onde provém o oxigênio da respiração celular./span>
Na boca, a saliva já inicia o processo de digestão. ... Da boca, o bolo alimentar desce pela faringe, pelo esôfago e chega ao estômago. No estômago, onde ocorre produção de suco gástrico, a pepsina (outra enzima), em meio ácido (presença de ácido clorídrico), inicia a "quebra" das proteínas./span>
Dentro do sistema digestivo o intestino delgado é responsável pela fase principal da digestão, que é a absorção dos nutrientes dos alimentos. Sua estrutura começa pelo piloro e se estende até a junção ileocólica. Ele fica próximo ao intestino grosso, dividindo- se em três porções: duodeno, jejuno e íleo./span>
A digestão mecânica ocorre apenas na mastigação e obviamente é efetuada pelos dentes. A digestão química que atua em todo o tubo digestório é realizada pelos sucos digestórios. Os Sucos Digestórios e suas Enzimas: ... As enzimas são responsáveis pela "quebra" dos alimentos (para que possam ser absorvidos pelo sangue).
A digestão química é um processo que ocorre com a ação de enzimas. Ela inicia-se na boca com a ação da enzima amilase, que está presente na saliva e faz a digestão do amido. No estômago, ocorre a ação do suco gástrico, constituído por ácido clorídrico e pela enzima pepsina, que atua na digestão das proteínas.
A digestão mecânica é o primeiro passo e tem início na boca, com a trituração dos alimentos realizada pelos dentes e com a ajuda da saliva e sua principal enzima chamada ptialina, a qual começa a agir sobre os alimentos e dá início ao bolo alimentar que se encaminhará ao esôfago e ao estômago.
Na digestão, em seu processo mecânico, os alimentos são mastigados e reduzidos a pedaços bem pequenos, com o auxilio dos dentes e da língua. O contato dos alimentos com a saliva facilita sua passagem pelo tubo digestivo. Após a mastigação e a salivação forma-se o bolo alimentar que é deglutido./span>