Nos diversos experimentos que realizou, Mendel observou outras características da planta, como altura da planta, cor da flor, cor da casca da semente, e notou que em todas as características algumas sempre se sobressaíam às outras, ou seja, existia dominância e recessividade.
Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. Eles são classificados em: Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.
Uma característica recessiva é uma característica que se expressa a partir de genes recessivos que precisam estar em pares.
Dizemos que um alelo é recessivo quando ele só expressa seu fenótipo aos pares. Desse modo, indivíduos heterozigotos não expressam o fenótipo determinado pelo alelo recessivo. Alelo recessivo é expresso no fenótipo apenas em dose dupla.
A dominância caracteriza um gene que se expressa mesmo em dose simples, já a recessividade, um gene que só se manifesta em dose dupla.
Significado de Heterozigose substantivo feminino [Genética] Estado, característica ou condição de heterozigoto; condição do indivíduo cujos genes e/ou alelos se apresentam de maneira diferente. Etimologia (origem da palavra heterozigose). Hetero + zigose.
O vigor híbrido ou heterose representa a superioridade média de um animal cruzado em relação à média dos desempenhos dos pais, independente da causa. ... Assim, quanto maior a distância genética entre as raças, maiores serão os benefícios da heterose. Já a heterozigose é a quantidade de genes vindos de raças diferentes.
Os alelos são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos. Quando nos referimos a loco, estamos falando da posição do gene no cromossomo; quando falamos em cromossomos homólogos, referimo-nos a cromossomos que possuem genes para a mesma característica.
Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa. O risco é consideravelmente aumentado pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.
MTHFR A1298C O genótipo homozigoto para o polimorfismo A1298C também é considerado patogênico, pois aumenta consideravelmente os riscos para eventos trombóticos e abortos de repetição. Indivíduos heterozigotos para os dois polimorfismos (C677T e A1298C) também apresentam alto risco para eventos vasculares.
O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias. O gene que codifica essa proteína é referido como F5.
Trombofilia: como é feito o seu diagnóstico? A trombofilia é diagnosticada por meio de exame de sangue, que procura as mutações genéticas relacionadas à coagulação sanguínea. Além disso, outras alterações autoimunes fazem o organismo produzir enzimas que atuam na coagulação e também aparecem no resultado.
O custo total dos exames para cada paciente foi de R$ 740,00. O preço praticado pelo laboratório privado foi desconsiderado da análise.
Para diagnosticar esta doença, o médico clínico geral ou hematologista deve suspeitar pela história clinica e familiar de cada pessoa, no entanto podem ser pedidos alguns exames como hemograma, dosagem de glicemia e colesterol, para confirmar e indicar o melhor tratamento.
O teste é feito via exame de sangue, que procura as mutações genéticas relacionadas à coagulação sanguínea – são duas as que provocam a trombofilia. “Outras alterações autoimunes fazem o organismo produzir enzimas que atuam na coagulação e também aparecem no resultado”, aponta Pares.
A maioria dos casos de trombofilia na gravidez não leva ao aparecimento de sinais ou sintomas, no entanto algumas mulheres podem apresentar:
A pesquisa de síndrome antifosfolipídeo deve ser realizada em mulheres com história de trombose arterial/venosa e morbidade obstétrica (mais de três perdas gestacionais precoces consecutivas, morte fetal em ou além de 10 semanas de gestação, e pré-eclâmpsia grave ou insuficiência placentária que necessitam de parto ...
7 sintomas de trombose na gravidez e como tratar
A trombose (CID 10 - I82), também conhecida como Trombose Venosa Profunda (TVP), é a formação de um coágulo sanguíneo em uma ou mais veias localizadas da parte inferior do corpo, geralmente nas pernas. Os principais sintomas são dores e inchaço na pernas, queimação e mudança na cor da pele.
Trombose na gestação pode resultar de alterações na circulação sanguínea normal nos membros inferiores, causada pela obstrução do refluxo venoso por crescimento do útero.