No caso do albinismo, os genes que causam a mutação genética podem ser herdados tanto do pai como da mãe, mesmo quando estes não têm a doença manifestada. Esses genes são responsáveis por fornecer instruções específicas para a produção de diversas proteínas envolvidas na elaboração de melanina.
Conheça os tipos de albinismo
O albinismo é uma desordem genética relacionada com a síntese de melanina no corpo. Esse distúrbio é ocasionado por alterações no metabolismo que provocam a ausência ou redução da produção melanina, desencadeando hipopigmentação da pele, dos pelos e até mesmo dos olhos.
Como o albinismo é diagnosticado? O diagnóstico é feito frequentemente no nascimento como a cor da pele e do cabelo do bebê será muito mais clara ou mais pálida do que o resto da família. A presença de correcções de programa claras na pele é um indício à presença de albinismo.
Há vários tipos de albinismo, mas o albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo recessivo de uma gene localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação de tirosina em melanina.
Há vários tipos de albinismo, mas o albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo recessivo de uma gene localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação de tirosina em melanina.
Não há tratamento para reverter o albinismo. Pessoas com este distúrbio precisam adotar medidas para prevenir queimaduras solares e diminuir o risco de câncer de pele , inclusive as seguintes: ficar fora da incidência direta da luz solar. usar óculos de sol com proteção ultravioleta (UV)
No caso do albinismo, sabemos que se trata de uma herança autossômica recessiva.
O albinismo oculocutâneo é uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que dá cor a pele, cabelo e olhos. A alteração genética também leva a modificações da estrutura e do funcionamento ocular, podendo desencadear problemas visuais.
Sintomas de albinismo O albinismo é facilmente reconhecido por seu aspecto típico, incluindo cabelos brancos, pele pálida ou branca e olhos de coloração rosada ou cinza-azulada pálida. Os olhos das pessoas são muito sensíveis à luz e muitas vezes elas tentam evitar luz brilhante.