As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
Uma mutação é uma alteração que ocorre no material genético. Essas alterações são raras, ocorrem de forma espontânea e são as principais responsáveis pela formação de novos genes. Se não houvesse mutações, todos os genes ocorreriam apenas de uma única forma e, portanto, não aconteceriam processos como a evolução.
Mutação e seleção natural são fatores que podem gerar diversidade em populações naturais, levando provavelmente, aliadas a outros fatores, à formação de novas raças e espécies, ou seja, mudança genética limitada. Mutação e seleção natural podem modificar informações, mas elas não podem criar novas informações.
As mutações podem ser espontâneas, quando o motivo da alteração é devido a erros no processo de replicação ou reparo do DNA. Durante o processo de replicação, novos nucleotídeos são pareados com a fita molde para a síntese da nova molécula de DNA. Esse pareamento pode ocorrer de forma inadequada.
Com tanta informação no DNA, às vezes acontecem erros na nova cópia (como erros de digitação), ocasionando mutações no DNA. Toda vez que uma célula se divide, é uma nova oportunidade para que ocorram mutações. O número de mutações aumenta com o tempo, por isso temos maior risco de câncer à medida em que envelhecemos.
O DNA é uma molécula extremamente importante para os seres vivos. São funções do DNA: Armazenar e transmitir as informações genéticas. Funcionar como molde para a síntese da molécula de RNA.