Polarizabilidade é a capacidade para formar dipolos instantâneos. É uma propriedade da matéria. Polarizabilidades determinam a resposta dinâmica de um sistema ligado a campos externos e fornece informações sobre a estrutura interna de uma molécula.
Podem ser encontrados diferentes tipos de hiperfenilalaninemias, de acordo com o erro metabólico envolvido, formando um grupo heterogêneo de doenças, incluindo a fenilcetonúria (PKU) clássica e variações de hiperfenilalaninemias (HPAs), como a HPA persistente, a HPA branda e a PKU atípica.
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase ou de seu co-fator tetraidrobiopterina, levando ao acúmulo de fenilalanina nos líquidos corporais.
A fenilcetonúria é uma doença que pode ser herdada de pais portadores de apenas uma mutação (erro genético), ou seja, assintomáticos. A chance do casal ter um filho com fenilcetonúria é de 25% (1/4) para cada gestação.
A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. É um aminoácido.
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo.
A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por alelo recessivo.
A fenilcetonúria materna é uma aminoacidopatia caracterizada por níveis elevados de fenilalanina plasmática na gestante, o que pode provocar anormalidades no desenvolvimento do feto, condição que se denomina síndrome de fenilcetonúria materna.