Notação. Existe uma notação padrão para os cariótipos, que consiste em número (representando o número de cromossomas), os cromossomas sexuais, seguido (opcionalmente) de anomalias cromossômicas. Todos campos são separados por vírgulas. No caso de mosaicos, as diversas linhagens são separadas por uma barra.
Na metáfase, os cromossomos atingem o máximo grau de espiralização, o que favorece sua observação.
Na citogenética clínica se realizam técnicas de análise cromossômica para investigação de alterações cromossomicas numéricas (onde ocorre perdas ou ganhos de 1 ou mais cromossomos) ou estruturais (onde os cromossomos sofrem modificações na sua morfologia, como deleções, duplicações, inversões, translocações etc).
O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.