O melhor método para realizar o diagnóstico da SFX é a análise do DNA em amostras de sangue. Esse teste genético é útil para identificar os portadores de pré-mutação ou da mutação completa.
A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficit intelectual e transtornos comportamentais. A síndrome do X frágil é a causa mais comum hereditária do deficit intelectual, sendo os homens mais comumente afetados do que as mulheres.
Características: As crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem não conseguindo elaborar frases curtas. A fala é rápida em ritmo desordenado, com volume alto e dificuldade na relação semântica.
O ponto frágil do cromossomo X foi descrito em 1969 pelo Dr. Herbert Lubs, quem o descobriu em uma família com dois irmãos com atraso mental. Nos finais da década de 70, esta condição foi denominada pelo Dr. Grant Sutherland da forma como hoje é conhecida.
A macro-orquidia é o aumento anormal do volume dos testículos do homem. Essa patologia se encontra principalmente nas doenças genéticas e em particular a síndrome do X frágil, que associa má formações preponderantes no rosto, retardo mental e uma macro-orquidia.
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de deficiência intelectual em todo o mundo. É uma condição genética causada por uma mutação — alteração na estrutura do DNA — no cromossomo X.
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville-Pringle ou Epilóia, é uma desordem genética e, portanto, uma doença não contagiosa, causada por anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente.
Principais sintomas
CID 10 Q85. 1 Esclerose tuberosa – Doenças CID-10.
Diferenças dos principais tipos de esclerose
A primário-progressiva é a pior forma de esclerose, onde a evolução da doença é galopante. A rápida progressão pode causar paralisia dos membros, perda da visão ou demência se não for tratada a tempo.
Esclerose múltipla é uma doença inflamatória crônica, provavelmente autoimune. Por motivos genéticos ou ambientais, na esclerose múltipla, o sistema imunológico começa a agredir a bainha de mielina (capa que envolve todos os axônios) que recobre os neurônios e isso compromete a função do sistema nervoso.
Endurecimento patológico de um tecido ou de um órgão, devido à produção excessiva de tecido conjuntivo e consecutivo aumento de colagénio e rarefação celular progressiva. A esclerose é, em geral, devida a um processo inflamatório crónico.
Doença degenerativa da coluna (cervical, dorsal ou lombar) faz parte do envelhecimento. Ela acomete as vértebras, os discos intervertebrais e os ligamentos da coluna. Não se trata em si de uma doença. As alterações, em geral, começam a parecer por volta dos 30 anos e progridem por toda a vida.
Os sintomas de EM podem incluir entorpecimento, visão turva, perda de equilíbrio, má coordenação, fala arruada, tremores, fadiga extrema, problemas de memória, disfunção da bexiga, paralisia, cegueira e muito mais. Mas esses sintomas são imprevisíveis.
A esclerose de platôs vertebrais é um termo médico que se refere a um engrossamento ou aumento da densidade nas extremidades superior e inferior de uma vértebra.
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença rara, neurodegenerativa progressiva, para a qual não existe evidência de tratamento que leve à cura da doença. Ela afeta o sistema nervoso e acarreta paralisia motora progressiva, irreversível, de maneira limitante.
Para diagnosticar a Esclerose Múltipla, o exame mais confiável é a ressonância magnética de imagem (RMI), que permite identificar a doença ainda em seus estágios iniciais.
A esclerose múltipla é uma doença que acomete pessoas jovens, principalmente na faixa etária entre os 20 e 40 anos, quando aparecem os primeiros sintomas. "Como a EM não tem cura e não costuma encurtar a expectativa de vida, a pessoa vive muitos anos com a doença.
O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é feito pelo quadro clínico de perda de força com atrofia muscular e pelo exame de eletroneuromiografia.
É caraterizada pela degeneração dos neurónios motores (células do sistema nervoso central que controlam os movimentos voluntários dos músculos) do cérebro, da medula espinal e do tronco cerebral, levando a fraqueza muscular global. As funções sensitivas e cognitivas são preservadas durante todo o curso da doença.