O padrão de herança da fibrose cística é autossômico recessivo, ou seja, para manifestar a doença os indivíduos afetados devem apre- sentar uma mutação nos dois alelos do gene da fibrose cística.
Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR).
De todas as mutações no gene CFTR, a mais freqüente é a mutação ΔF508, uma deleção de um códon para a fenilalanina na posição 508 da proteína.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples.
Quando o teste do pezinho vier alterado para Fibrose Cìstica, é necessário realizar também o Teste do Suor, para confirmar ou descartar o diagnóstico. O Teste do Suor é considerado o exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística. Ele pode ser realizado em hospitais e laboratórios de todo o Brasil.
Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.
Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho
Quem deve fazer o teste? Todas as crianças recém-nascidas, a partir de 48 horas de vida até 30 dias do nascimento. Isto porque qualquer pessoa pode ter um filho portador da doença, mesmo que nunca tenha aparecido um caso na família.
O teste do pezinho, para triagem neonatal, deverá ser realizado, preferencialmente, a partir do 3º até o 7º dia de vida (1,2). Nunca antes de 48 horas de vida, pois os resultados podem não ser confiáveis.