Quais So As Causas Da Sndrome De Down?

Quais so as causas da sndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição genética geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que faz com que a criança nasça com algumas características específicas, como implantação mais baixa das orelhas, olhos puxados para cima e língua grande.

O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece. Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais de 35 anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter um filho com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos afetados são abortados espontaneamente. Os homens com síndrome de Down geralmente são inférteis, a menos que eles tenham síndrome de Down com mosaicismo. As pessoas que têm síndrome de Down com mosaicismo têm uma mistura de dois tipos de células. Algumas das células contêm o número normal de 46 cromossomos e algumas das células contêm 47 cromossomos. As células que contêm 47 cromossomos contêm um cromossomo 21 a mais.

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O teste da orelhinha no recém nascido pode indicar se existe algum comprometimento da audição, mas é possível desconfiar se o bebê não escuta bem. Veja algumas forma de testar a audição do bebê em casa. 

A criança com síndrome de Down pode ter apnéia do sono devido a alterações no esqueleto e nos tecidos moles, fazendo com que o ar encontre dificuldade para passar pelas vias aéreas durante o sono, isso faz com que se tenha episódios de ronco e pequenos momentos de parada da respiração ao dormir

Melanoma maligno

Melanoma maligno

Após o nascimento, o diagnóstico é sugerido pela aparência física da criança e é confirmado ao encontrar uma cópia extra do cromossomo 21, geralmente ao examinar uma amostra de sangue.

O tratamento para síndrome de Down tem como objetivo promover o desenvolvimento da criança, melhorando a sua qualidade de vida. Assim, geralmente é indicado realizar fisioterapia, estimulação psicomotora e de fonoaudiologia para facilitar a fala e a alimentação.

Por isso, exames no sangue como hemograma e dosagem de ferritina podem ser indicados no acompanhamento dessas crianças e a suplementação com ferro pode ser recomendada para tratar a anemia. Em caso de leucemia, a quimioterapia pode ser indicada.

Qual a causa da Síndrome de Down?

Esta síndrome, conhecida também como trissomia 21, na maioria das vezes surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança tenha 47 cromossomos, em vez de 46. Conheça outras características da síndrome de Down.

Devido a fragilidade do sistema imune e alterações nas vias respiratórias, como uma língua maior e menor tamanho das vias aéreas, é comum que a criança com síndrome de Down tenha maior risco de ficar doente, sendo afetada especialmente por doenças respiratórias. Assim, qualquer gripe ou resfriado pode virar uma pneumonia. Saiba reconhecer os primeiros sintomas de pneumonia.

Urato de sódio

Urato de sódio

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária. As pessoas com a síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe por que isso acontece.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.

Pode-se prevenir a Síndrome de Down?

Quando a criança apresenta diminuição da audição, pode ser indicado o uso de aparelho auditivo, porém em alguns casos pode ser recomendada uma cirurgia para melhorar a capacidade de ouvir. 

A criança com síndrome de Down têm um risco maior de ter problemas no sangue como anemia por falta de ferro no sangue ou leucemia, que é um tipo de câncer que afeta as células brancas na circulação. 

Após o nascimento, um bebê com síndrome de Down tem, habitualmente, uma aparência física que sugere o diagnóstico. Em geral, o médico confirma o diagnóstico testando o sangue do bebê.

Principais características

É comum que as crianças com síndrome de Down possuam alguma alteração visual como miopia ou estrabismo, além de haver maior risco de desenvolver catarata, geralmente com a idade mais avançada.

Esse tipo de lesão pode acontecer ao segurar o bebê sem apoiar sua cabeça, ou durante a prática de esportes. Embora o risco de ocorrer uma lesão diminua com o crescimento , ainda assim é mais seguro evitar esportes envolvendo impacto como artes marciais, futebol ou handebol, por exemplo. 

O que é Síndrome de Down?

A expectativa de vida atualmente é de mais de 40 anos e, durante esses anos, pessoas com síndrome de Down podem precisar de cuidados de saúde especializados, como acompanhamento por um cardiologista ou endocrinologista, por exemplo.

O aleitamento materno pode ser mais difícil por conta do tônus muscular diminuídos e do maior volume da língua. Porém, existe orientação especializada que pode ajudar. De qualquer forma, a pega correta pode ser difícil em qualquer amamentação, portanto, se você não conseguir, não há motivo para culpa.

Porque a síndrome de Down é definida como uma anomalia cromossômica autossômica?

A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

Qual o cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down?

Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21. O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de 95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na meiose I.

Que tipo de alteração cromossômica é encontrada nas células de indivíduos com Síndrome de Down?

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental.

O que acontece para o bebê nascer com síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Que tipo de alteração cromossômica é encontrada nas células de indivíduos com síndrome de Down?

Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental.

Quanto tempo dura uma pessoa com síndrome de Down?

Hoje, cada vez mais as pessoas com a síndrome estão chegando na terceira idade. Alguns estudos afirmam que a expectativa de vida cresceu no mínimo 3,75 vezes nos últimos 40 anos. Hoje, ela gira em torno dos 65 anos.

Em que fase ocorre a Síndrome de Down?

O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

Qual a relação da meiose com a Síndrome de Down?

Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna.

Qual a alteração Cromossomica da síndrome de Down?

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Como saber se o bebê vai nascer com síndrome?

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.

É possível evitar síndrome de Down?

Em todo caso é muito difícil evitar a Síndrome de Down e não existe um segredo para sua prevenção.