A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
Testes de sangue ou do líquido sinovial pode ajudar a identificar o diagnóstico: Exames de sangue: eles podem ajudar a excluir outras causas de dor nas articulações, como a artrite reumatoide. Análise do líquido articular: é usada uma agulha para extrair o líquido para fora da articulação afetada.
A creatinofosfoquinase, conhecida pela sigla CPK ou CK, é uma enzima que atua principalmente nos tecidos musculares, no cérebro e no coração, sendo solicitada a sua dosagem para investigar possíveis danos a esses órgãos.
Uma CK aumentada, ou que se eleva a partir do primeiro exame, em geral indica que houve lesão do coração ou de outros músculos. Pode também indicar uso intenso de músculos. Se o médico suspeita de infarto do miocárdio e a CK estiver alta, em geral irá pedir um exame mais específico de lesão cardíaca, como a troponina.
CPK é a sigla para a creatinofosfoquinase, uma enzima do corpo humano que está presente nos músculos e em outros lugares do corpo, como o cérebro, o pulmão ou o coração. Quando elevada, essa enzima pode ser um marcador de infarto do miocárdio, miocardite, hipertermia e distrofia muscular.