O diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado na presença de alterações clínicas típicas e uma história positiva familiar de parente próximo. Na ausência de comprometimento familiar, é necessária a ocorrência de sinal clínico maior em, no mínimo, dois sistemas e o envolvimento de um terceiro.
A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
A probabilidade é elevada, de pelo menos 50%. Qualquer mulher com Sd. de Marfan precisa procurar um cardiologista habilitado antes de pensar em engravidar, para que seja orientada de maneira adequada e que tenha todos os riscos relacionados com a gestação muito bem definidos e especificados.
Problemas Cardiovasculares da Síndrome de Marfan. A dilatação da raiz da aorta (início da aorta), levando à formação de aneurisma, dissecção e insuficiência da valva aórtica, é a principal causa de morbidade e mortalidade nesta síndrome. “Uma complicação muito grave é a dissecção aórtica.
É uma doença hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo. Isso faz com que os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. -sistema cardiovascular e respiratório. As causas são genéticas, defeito num gene chamado fibrilina-1.
O atraso mental ligado ao X com hábito marfanóide ou síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais.
Na Síndrome de Marfan, há uma recomendação expressa, de Diretrizes, de se evitarem esforços físicos. Esse fato, com frequência, é confundido com o comportamento de não se fazer exercício algum.
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.
Síndrome rara de transmissão autossómica recessiva que se manifesta com hipogonadismo, obesidade, oligofrenia, polidactilia e retinopatia pigmentar. Em alguns casos, pode verificar-se ataxia, nanismo, nistagmo, perturbações cardíacas e perturbações renais.