Neste caso, ela pode ser desencadeada por diversos fatores que aumentam a coagulação do sangue. Entre eles estão o uso de estrogênios, terapia de reposição hormonal, viagens aéreas prolongadas (por causa da pressão), cirurgias, imobilização e também a gravidez.
A trombofilia é a tendência ao surgimento de trombose — doença caracterizada pela formação de trombos, ou coágulos de sangue. O problema é causado por deficiência na ação das enzimas responsáveis pela coagulação sanguínea. O quadro pode se desenvolver por hereditariedade ou surgir como condição adquirida.
Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. ... Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.
A pesquisa de fator V Leiden e protrombina A20210G, é feita com outros exames relacionados com trombofilia, para avaliar o risco de tromboses recorrentes em pessoas que têm um episódio de trombose venosa, especialmente quando possuem menos de 50 anos de idade ou quando a trombose venosa ocorre em locais incomuns, como ...
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
A mutação do fator V de Leiden representa uma das causas principais de resistência à proteína C. Cerca de 90% dos casos de resistência a esta proteína se devem à mutação de ponto no gene do fator V, da coagulação.
A pesquisa da mutação metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é um exame ainda muito solicitado para investigação de trombofilia em pacientes que já tiveram trombose ou mulheres com abortos espontâneos. A MTHFR é uma enzima importante no metabolismo do ácido fólico e homocisteína.
MTHFR – Mutação C677T - R$237,60 à vista - Labi Exames.
– História familiar positiva para eventos (principalmente familiar de primeiro grau jovem);...– Os exames a serem solicitados são:
A mutação em homozigose está associada a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. A homocisteína é um fator independente no risco de arterioesclerose, derrame cerebral, doenças vasculares periféricas e cardiopatias.
Em geral, os testes genéticos conseguem identificar a causa genética (uma mutação patogênica) somente em uma pequena porcentagem dos casos. Portanto, a ausência de mutação patogênica nos genes investigados não significa que a pessoa não tenha um câncer hereditário e/ou risco aumentado para desenvolver tumores.
Uma das mutações detectadas no exame é um polimorfismo na região promotora do gene PAI-1 conhecido como 4G/5G. O PAI -1 (inibidor do ativador de plasminogênio tipo 1) contribui no controle da coagulação sanguínea. Pode ser secretada em diferentes tecidos como: endotélio vascular, fígado e pelo tecido adiposo.
Plasminógeno Tissular (4G/5G – PAI1) – Polimorfismo - R$218,70 à vista - Labi Exames.