A homocisteína é um aminoácido presente no plasma do sangue que está relacionado com o surgimento de doenças cardiovasculares como AVC, doença coronariana, trombose ou infarto cardíaco, por exemplo, já que seus níveis elevados podem causar alterações nos vasos sanguíneos.
Quando diagnosticada precocemente evita o aparecimento de sintomas graves como danos ao Sistema Nervoso Central.
O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
O teste do pezinho, nome popular do Teste de Guthrie, é realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de recém-nascidos, por isso recebeu este nome, ele identifica distúrbios e doenças que podem afetar a saúde do bebê antes mesmo do aparecimento de sintomas.
Para Menkes (2000), o diagnóstico de fenilcetonúria pode ser suspeitado diante do quadro clínico da doença e através do exame de urina pela prova do cloreto férrico. Para tanto, serão adicionadas 3 a 5 gotas de solução de cloreto férrico a 10%, a 1mL de urina, sem prévia acidificação da mesma.
Doenças que o teste do pezinho detecta: A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética transmitida de pais para filhos. A criança portadora da doença não consegue transformar ou metabolizar adequadamente uma substância chamada fenilalanina.
O teste do pezinho é fundamental para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento da fenilcetonúria. Ele deve ser realizado de 24 a 72 horas depois do nascimento para evitar falsos positivos, uma vez que a criança pode ter no sangue traços da fenilalanina presente no corpo materno.
A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio que causa o acúmulo do aminoácido fenilalanina, um aminoácido essencial (que não consegue ser produzido pelo organismo e que precisa ser consumido em alimentos). O excesso de fenilalanina é normalmente convertido em tirosina, outro aminoácido, e eliminado do corpo.
O diagnóstico precoce, por meio do teste do pezinho, é a melhor forma de se prevenir a ocorrência dos sintomas associados à fenilcetonúria. Uma vez feito o diagnóstico em um bebê, a chance dessa condição se repetir em outra gestação do casal é de 25%."
Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho