O que a sndrome de Noonan? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A síndrome de Noonan é uma doença geneticamente heterogênea, caracterizada por cardiopatias congênitas, alterações faciais distintas, baixa estatura e outras manifestações.
Quais os fatores que causam a síndrome de Noonan?
A Síndrome de Noonan é uma doença genética causada por alterações de um dos genes da via RAS/MAPK e, portanto, o paciente já nasce com ela.
Como tratar síndrome de Noonan?
Não há cura para a síndrome de Noonan. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos monitoram e corrigem defeitos cardíacos conforme necessário. O crescimento pode ser estimulado pelo tratamento com hormônio do crescimento.
O que acontece quando se tem um cromossomo a menos?
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X.
Quais são as alterações Músculo-esqueléticas encontradas na síndrome de Noonan?
A face típica da SN é caracterizada por sua forma triangular, hipertelorismo ocular, ptose palpebral, fissura palpebral externa desviada para baixo, implantação baixa e rotação incompleta do pavilhão auricular, com espessamento da hélice auricular, micrognatia e pescoço curto ou alado (Figura 1).
O que é o pescoço alado?
Pescoço alado é uma prega de pele congénita que se prolonga pelos lados do pescoço em direção aos ombros. É um sinal característico de síndrome de Turner (afeta apenas o sexo feminino), da síndrome de Noonan, da rara síndrome de Klippel-Feil, e da anemia de Diamond-Blackfan.
Quem descobriu a síndrome de Noonan?
Esta síndrome foi inicialmente descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes (três do sexo feminino) com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dismorfismo facial e retardo mental moderado (3).
O que é a síndrome de Silver Russel?
A síndrome de Silver-Russell (SRS) é caracterizada principalmente por grave retardo de crescimento intrauterino e pós-natal e face típica, pequena e triangular, entre outras características variáveis. A SRS é geneticamente heterogênea, ocorrendo em geral de forma esporádica.
O que a disgenesia Gonádica resulta em uma menina com a síndrome de Turner?
A disgenesia gonádica resulta em impossibilidade de desenvolver puberdade, tecido mamário e menarca. Outros problemas médicos associados à síndrome de Turner aparecem com a idade e podem não ser aparentes na triagem.
O que é Dissomia uniparental?
A dissomia uniparental (DUP) ocorre quando parte de ou um cromossomo inteiro do mesmo par de homólogos é herdado de somente um genitor.
Qual é a constituição cromossômica de uma pessoa com síndrome de Turner?
A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.
Qual cromossomo é afetado na síndrome de Turner?
A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas nascidas no mundo. É uma doença rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos. No par XX, somente um cromossomo é normal. Pode haver uma série de anormalidades no outro cromossomo X, desde a falta completa até a ausência parcial dele.