Uma trissomia diz-se parcial quando parte de um cromossoma extra (e não todo) é acoplado a um dos outros cromossomas. Uma trissomia em mosaico é uma condição em que nem todas as células contêm a informação genética do cromossoma extra.
trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.
Um cromossomo extra, somando três o mesmo cromossomo (em vez dos dois normais), é chamado trissomia. As crianças que têm trissomia 13 têm um terceiro cromossomo 13.
Os três tipos de trissomia do 21(SD)
Existem 3 tipos principais de Síndrome de Down:
Uma monossomia parcial (alteração cromossômica estrutural) ocorre quando falta uma parte de um cromossomo.
2) Pessoas com síndrome de Down não são todas iguais Apesar de indivíduos com síndrome de Down terem algumas semelhanças entre si, como olhos amendoados, baixo tônus muscular e deficiência intelectual, não são todos iguais. Por isso, devemos evitar mencioná-los como um grupo único e uniforme.