Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo É utilizado tanto para uma triagem neonatal positiva para doença metabólica quanto para uma suspeita clínica associada a alterações bioquímicas básicas.
O cerne de tratamento dos EIM do grupo 1 é a restrição do substrato não metabolizado. Ocorre por meio de dieta e por medidas de detoxificação através de “drogas limpadoras” (penicilamina, benzoato de sódio e carnitina) e procedimentos extracorpóreos (hemodiálise)1,5.
As principais causas são: A má alimentação, sedentarismo, rotina irregular de sono, fatores genéticos, distúrbios hormonais e envelhecimento.
Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:
Há inúmeras doenças metabólicas, como por exemplo colesterol alto(dislipidemia), gordura no fígado(esteatose), obesidade, diabetes e osteoporose.
Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplo: mucopolissacaridoses.
A alcaptonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, caracterizada pela deposição do ácido homogentísico em vários órgãos e tecidos(1). O termo ocronose introduzido por Virchow refere-se à coloração ocre observada à microscopia dos tecidos acometidos.
As aminoacidopatias são erros inatos do metabolismo ou transporte dos aminoácidos São caracterizados bioquimicamente pelo acúmulo de aminoácidos em diferentes tecidos e clinicamente por encefalopatia progressiva, retardo mental, convulsões, distúrbios do comportamento e outros sintomas.
A galactosemia clássica ou tipo I (GC) é um erro inato do metabolismo da galactose causada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT).
A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite).
A galactose é um açúcar presente nesses alimentos, e as pessoas com intolerância à galactose não conseguem metabolizar esse açúcar, que acaba se acumulando no sangue. Essa é uma doença genética e também é conhecida por galactosemia.
A galactosemia clássica é uma doença metabólica potencialmente fatal com início no período neonatal. As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, letargia, e doença hepática grave.
Geralmente é encontrado na natureza combinado com outros açúcares, como, por exemplo, na lactose (açúcar do leite). A galactose também é encontrada em carboidratos complexos e em lipídios contendo carboidratos chamados glicolipídios, que ocorrem no cérebro e em outros tecidos nervosos da maioria dos animais.
A galactose é um açúcar monossacarídeo, obtido a partir da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. Sua função é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.
A lactase é uma enzima que catalisa a hidrólise da lactose em glicose e galactose. Faz parte da secreção intestinal de mamíferos jovens e é essencial para a digestão do leite.
A enzima lactase é produzida pelas vilosidades intestinais as quais guarnecem o intestino delgado e que por sua vez, possui função de destruir as ligações entre a glicose e galactose e então após esses acúcares serem abstraídos são digeridos normalmente.
Causas. A intolerância à lactose acontece como consequência de um outro problema: a deficiência de lactase. Ela ocorre quando o intestino delgado deixa de produzir a quantidade necessária da enzima lactase, cuja função é quebrar as moléculas de lactose e convertê-las em glucose e galactose.
Tomei lactase e passei mal mesmo assim: pode não fazer efeito? Vários fatores podem fazer com que a enzima não tenha o efeito completo, como as próprias condições do intestino. Se a saúde intestinal não vai bem, isso pode afetar a boa digestão como um todo.
Tomar de 1 a 2 cápsulas antes da ingestão de leite ou seus derivados. A necessidade da enzima lactase depende do grau de intolerância à lactose e a quantidade de leite e/ou derivados ingeridos, podendo ser necessário o aumento da dose para a quebra de toda lactose. Pode-se chegar até 1000mg (5 cápsulas) ao dia.
Quantidades ideais, melhor horário para tomar, se pode tomar todo dia, quanto tempo ela dura, se consumindo a enzima paramos de produzir naturalmente a lactase e se o nível de intolerância pode piorar, são algumas das dúvidas que vou falar neste post.
O seu tempo de ação é de cerca de 30 min. Após, a enzima é desativada pelo organismo. Se você for numa festa ou evento com duração prolongada, é possível que você tenha que tomar mais de um tablete/ sachê após os 30 minutos.
Esse remédio é utilizado quando a pessoa apresenta intolerância a lactose. O melhor efeito do lacday é obtido quando ingerido 15 minutos antes das refeições que contenha derivados do leite. O efeito do remédio dura aproximadamente 30 minutos.
Dizemos 3 semanas em média pois é um tempo razoável para o processo inflamatório intestinal cessar e não pq a lactose não estará mais no seu organismo.
E quanto tempo dura uma crise de intolerância à lactose? Não há um período de crise específica, ou seja, não podemos afirmar que qual será a duração da crise. Os desconfortos normalmente começam de 30 minutos a 2 horas após a ingestão de alimentos que contenham a lactose.
Primeiro de tudo, beber MUITA água! Se beber água já é fundamental normalmente, em momentos em que nosso organismo está debilitado ela é mais imprescindível ainda. Beber bastante água vai auxiliar no processo de desintoxicação e ajudar a limpar o organismo.
Em primeiro lugar evite leite e derivados e/ou faça uso dos alimentos sem lactose ou associar a enzima (lactase). Se a dor for leve/modera e esporádica, poderá fazer uso de analgésico comum e/ou anti-espasmódico. Caso a dor perista, procure um Gastro clínico pra melhor avaliação do quadro.
Algumas mudanças na alimentação ajudam a acabar como incômodo da intolerância à lactose sem precisar excluir os produtos lácteos do cardápio.
As dores abdominais estão muito associadas à diarreia e precedem esse sintoma. No processo de fermentação da lactose, ocorre a produção de gases, os quais provocam uma movimentação excessiva no intestino e geram as dolorosas cólicas.
Intolerância à lactose pode causar gases em excesso, cólicas e diarreia. A lactose é um tipo de açúcar naturalmente encontrado no leite e em seus derivados.