– FA • teste do pezinho normal – FAS • traço falciforme – FS, FSA, FSC, FSD • doença falciforme • doença falciforme – FA indeterminada • hemoglobina indeterminada – FA Bart's • alfa talassemia – Fa • baixa concentração de Hb A – prematuridade?
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são representadas pelas HbC, HbE e HbD.
DOSAGEM DA TIROSINA: VALOR DE REFERÊNCIA: NORMAL: ATÉ 5,1 mg/dL FATOR DE CONVERSÃO: 1,0 mg/dL CORRESPONDE A 55,2 mcmol/L.
Com este informativo em mãos, siga as etapas seguintes:
Em recém-nascidos de muito baixo peso ao nascer, especialmente os prematuros, deve-se repetir a triagem de hipotireoidismo congênito (dosagem de TSH) algumas semanas depois para detectar aqueles recém-nascidos cuja imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide possa mascarar o hipotireoidismo congênito primário.
Algumas doenças detectadas pelo teste do pezinho
Quer dizer que o teste do pezinho pode falhar? Sim, em mais de 80% dos casos pode ser um falso-positivo; os pais podem ficar tranqüilos até a realização da contra-prova (2º teste do pezinho). 2º) Se o 2º exame for também positivo, o bebê será encaminhado para fazer a prova do suor.
A repetição do Teste do Pezinho pode ser realizada na Unidade de Saúde próxima da casa da mãe do bebê.
A maioria dos recém-nascidos não manifesta nenhum sinal ou sintoma das doenças rastreadas nos primeiros dias de vida. Os recém-nascidos que apresentarem resultado positivo na triagem neonatal devem realizar exames específicos para confirmação. O ideal é que o teste seja realizado entre o 3º e o 5º dia de vida.
Sintomas da fibrose cística
O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.
Considerado como exame padrão ouro para o diagnóstico da Fibrose Cística, o Teste do Suor é simples, indolor, não invasivo e fundamental para o diagnóstico precoce e seguro da doença. Ele é feito por meio do estímulo do suor da pessoa examinada e uma análise de condutividade.
Os principais sintomas da fibrose cística Os sintomas da fibrose cística se manifestam de diversas formas, de acordo com a idade do paciente. Nos primeiros meses de vida podem ser identificados sinais como entupimento do intestino, dificuldade para ganhar peso, tosse com secreção e desidratação sem motivo aparente.
O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite, trazendo danos aos pulmões. Esse muco também pode bloquear o trato digestório e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino.
Histórico familiar é o principal fator de risco para fibrose cística, já que a doença é hereditária. Ela também é mais comum em pessoas caucasianas, principalmente descendentes de europeus.
Desta forma, o pneumologista é recomendado como o médico responsável por gerir a equipe multidisciplinar de atendimento aos pacientes com fibrose cística que incluem outras especialidades médicas e outros profissionais da área da saúde.
Os principais sintomas são2: tosse, geralmente seca; falta de ar; fadiga ao realizar pequenos esforços; falta de apetite; perda de peso; refluxo gastroesofágico; e pequena deformação na ponta dos dedos, conhecida como baqueteamento digital.