A porfiria corresponde a um grupo de doenças genéticas e raras que são caracterizadas pelo acúmulo de substâncias de produzem porfirina, que é uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, sendo essencial para formação do heme e, consequentemente, da hemoglobina.
Este pigmento amarelado é produzido pela quebra do grupo prostético heme presente nas células sanguíneas onde a hemoglobina contida nas células é catabolizada em biliverdina. Nesse momento a biliverdina sofre ação da enzima biliverdina redutase que reduz esta, em bilirrubina.
Após a extração da molécula de ferro, que fica armazenada ou é reutilizada, o grupo heme é convertido em bilirrubina. A bilirrubina assim formada é chamada de bilirrubina não-conjugada, sendo transportada ao fígado ligada à albumina plasmática. Também é conhecida como bilirrubina livre ou indireta.
A pele amarelada pode ser um sintoma de várias doenças do fígado, como hepatite ou cirrose, por exemplo, especialmente se a pessoa apresentar também a parte branca dos olhos amarela, sendo nestes casos a pele amarelada chamada de icterícia.
Os cânceres que mais causam icterícia são o hepatocarcinoma (câncer que começa no fígado), o câncer de pâncreas e o câncer de intestino. Outros motivos são abuso de bebida alcoólica, hepatite e alguns medicamentos, inclusive quimioterapia.