A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O mosaicismo acontece quando uma mutação acontece em uma célula do embrião, geralmente a perda ou a duplicação de um cromossomo, o que faz com que a pessoa desenvolva o seu organismo com 2 tipos de células, e 2 tipos de material genético.
Os casos de mosaicismo cromossômico são identificados usualmente por meio do exame de cariótipo, sendo que o diagnóstico requer a investigação cuidadosa das células para que possa ser confirmado.
Mosaicismo (ou síndrome de Down com mosaico) é uma forma rara da síndrome (de 2% a 3%) em que parte das células apresenta trissomia do 21 e outra parte tem a quantidade normal de cromossomos. Essa diferença, no entanto, não reflete em diferenças significativas em relação a portadores da síndrome de Down comum.
Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.
→ Características de uma pessoa com síndrome de Down
Crianças com síndrome de Down são acusadas de teimosas, quando na verdade é apenas a maneira que encontram para expressar sua opinião. Assim como formar palavras e frases é um esforço quando você tem síndrome de Down, também é difícil quebrar em pequenos pedaços o que outras pessoas estão dizendo a você.
Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.
A fertilidade na Síndrome de Down ainda é estudada, mas sabe-se que as mulheres podem ter filhos, embora sejam menos férteis do que as mulheres que não têm a síndrome. Já os homens com Down, em sua grande maioria, são considerados estéreis.
Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior. Há dois casos registrados de homens com Down que se tornaram pai.
Sendo assim é possível concluir que mesmo possuindo capacidade civil parcial, os portadores da Síndrome de Down, são capazes de praticar atos da vida civil, isso incluir dizer, o casamento, desde que devidamente assistido por alguém de sua confiança, pois esta pessoa lhe ajudará quando se deparar com alguma dificuldade ...
Questões referentes à autonomia e desenvolvimento de uma pessoa com síndrome de Down tornam-se ainda mais importantes atualmente. Isso porque a expectativa de vida deles, que em décadas atrás era de 35 anos, hoje corresponde a, aproximadamente, 63 anos.
Segundo a literatura médica os Homens com down geralmente são inférteis. Embora não haja muitos estudos sobre o assunto, acredita-se que a infertilidade seja consequência de um menor número de espermatozoides e de uma maior lentidão em sua movimentação, o que dificulta a ocorrência da fecundação.
Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Existem alguns exames que podem diagnosticar a Síndrome de Down ainda durante a gestação.
Síndrome de Down pode dirigir A pessoa com deficiência pode obter ou renovar sua Carteira Nacional de Habilitação, desde que seja considerado apto nos exames de aptidão física e mental, e nos exames de avaliação psicológica, conforme Resolução 267, de 15 de fevereiro de 2008, do CONTRAN.
Para evitar uma gravidez de risco, então, o médico sugere a ingestão suplementar de ácido fólico que, por ser solúvel na água, não se deposita no organismo e não apresenta efeitos colaterais: “Alguns laboratórios já realizam exames para detectar as alterações genéticas da enzima, que também estão relacionadas a ...
Pessoas com Síndrome de Down podem receber o Benefício de Prestação Continuada (BPC) O Benefício de Prestação Continuada da Assistência Social (BPC) é uma assistência financeira para grupos especiais. O Sistema Único de Assistência Social (SUAS) é quem fornece, mensalmente, o benefício de um salário mínimo.
Crianças com síndrome de Down podem ter várias dificuldades táteis que podem afetar o desenvolvimento da fala e fala propriamente dita. São dificuldades que têm a ver com a consciência sensorial, a hipossensibilidade ao toque, a hipersensibilidade ao toque ou a combinação desses problemas.
As pessoas com deficiência têm uma série de direitos garantidos por lei. Eles incluem direito a ter acesso à educação, a escolas inclusivas, a preferência de atendimento em hospitais públicos, a aprendizagem de um ofício, a mediadores, a transporte acessível e a benefícios sociais, entre outros.
A criança pode ser auxiliada pelos pais de diversas formas, por exemplo: brincando com ela, sempre fazendo com que exerça atividades que permitam a ela estímulos visuais, auditivos e táteis.
Para incorporar, genuinamente, funcionários com Down ao quadro de colaboradores, a empresa precisa se preparar: oferecer treinamentos para eles, plano de carreira, criar oportunidades de desenvolvimento, observar em quais atividades o empregado se sai melhor, implantar um programa de inclusão próprio ou fazer parceria ...
Cuide para que ele esteja alimentado, hidratado e sequinho antes de começar qualquer atividade. 5) Faça os exercícios diariamente: bebês com síndrome de Down precisam de contatos repetidos com uma mesma experiência. Porém, repetir não significa fazer tudo igual: desenvolva uma habilidade com atividades variadas.
Cuide para que ele esteja alimentado, hidratado e sequinho antes de começar qualquer atividade. – Faça os exercícios diariamente: bebês com síndrome de Down precisam de contatos repetidos com uma mesma experiência. Porém, repetir não significa fazer tudo igual: desenvolva uma habilidade com atividades variadas.
Puxar o bebê até ficar sentado. Com o bebê deitado de barriga para cima, agarrar suas mãos e puxá-lo até ele ficar sentado. Depois de ficar cerca de 10 segundos sentado, voltar a deitar e repetir. Este exercício ajuda a fortalecer os músculos da barriga e das costas do bebê.
Características fenotípicas da Síndrome de Down A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.