Quais So As Mutaçes Cromossomicas?
Foi atravГ©s de histГіrias em quadrinhos e desenhos animados que muitos tiveram o primeiro contato com as palavras mutação, alteração do DNA e indivГduo mutante. Nos X-Men, o gene X Г© um codificador de certa proteГna que, por sua vez, produz sinais quГmicos para o corpo todo, induzindo outros genes a mutações.
Um tipo de mutação é a chamada  mutação cromossômica ou aberração cromossômica estrutural. Por isso você entende uma mudança na estrutura de um ou mais cromossomos . A informação genética é assim “desmembrada” e/ou reagrupada em grande escala. Dependendo de quais e quantos genes são afetados pela mudança, isso tem consequências mais ou menos graves para o organismo e sua prole.  Definição de mutação cromossômica
Chefes da Equipe de RevisпїЅo:
Se nenhum material cromossômico é perdido no processo, uma chamada translocação balanceada está presente. Geralmente não tem consequências para a pessoa em causa. No entanto, uma translocação desequilibrada pode se desenvolver aqui durante a meiose se as células germinativas resultantes tiverem seções cromossômicas em excesso ou ausentes. Isso pode ser transmitido aos descendentes e levar a doenças como o cromossomo Filadélfia.
Os super herГіis mutantes da Marvel estГЈo atГ© no Guinness Book, como a revista em quadrinhos mais vendida de todos os tempos. A partir daГ, muitos quiseram ser mutantes ou seguir a carreira de cientistas, ou as duas coisas juntas, por que nГЈo?
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Normalmente, os pacientes com esta sГndrome morrem na primeira infГўncia, apenas 10% deles vivem atГ© os dez anos de idade. No entanto, casos de longevidade tambГ©m sГЈo corrigidos na sГndrome do gato-grito - atГ© 50 anos.
Quando afetam vГЎrios genes, ao envolver parte de um cromossomo ou ele inteiro. SГЈo detectadas atravГ©s de tГ©cnicas de citogenГ©tica e da montagem do cariГіtipo do paciente, que serГЎ analisado por um citogeneticista.
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A tetraploidia Г© bastante semelhante Г triploidia e assim como ela, Г© incompatГvel com a vida. Contudo, nesse caso, teremos 4 cromossomos sexuais e 92 cromossomos autossГґmicos. Exemplos de cariГіtipos tetraplГіides: 92 XXXX, 92 XXYY.
Como muitas outras mutações cromossГґmicas em humanos, a doenГ§a de Wolf-Hirschhorn Г© classificada como semi-letal. Isto significa que a viabilidade do corpo com tal doenГ§a Г© significativamente reduzida. CrianГ§as com diagnГіstico de sГndrome de Wolff-Hirschhorn geralmente nГЈo sobrevivem atГ© 1 ano, mas um caso foi registrado quando o paciente viveu por 26 anos.
Se as alterações ocorrerem nas células do corpo, elas podem ser transmitidas às células filhas por mitose (= mutação somática ). Se as alterações afetarem as células germinativas (espermatozóides, óvulos), elas podem ser herdadas pela prole ( mutações na linha germinativa ).
Duplicações
A mutação gГЄnica acontece quando hГЎ mudanГ§as de bases nitrogenadas do DNA que dГЈo origem a novos genes. Esses novos genes podem expressar a caracterГstica de forma diferente.
Em humanos, tanto a triploidia (3n) quanto a tetraploidia (4n) são relatados, ocasionalmente, em fetos. Embora crianças 3n possam nascer vivas elas não sobrevivem muito tempo. Na maioria dos casos, tal condição genética resulta da fertilização por dois espermatozoides (dispermia).
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Alterações estruturais em cromossomos, também chamadas rearranjos, englobam várias classes de eventos importantes: deleções, duplicações, inversões e translocações. Os rearranjos são menos comuns que aneuploidias, sendo presentes em cerca de 1 : 375 neonatos.
Lembre-se aqui, porém, de que a maioria dos tipos de mutações podem ir juntas e afetar umas às outras.
Mutações cromossГґmicas geralmente levam a uma nova sequГЄncia de genes , ou seja, seções do DNA que carregam o modelo de uma proteГna. Isso pode causar malformações durante a biossГntese de proteГnas . As proteГnas defeituosas, por sua vez, podem afetar a aparГЄncia externa ( fenГіtipo ).
Outros tipos de mutações
A aneuploidia é causada pela perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos ao padrão genético da espécie, isso ocorre devido a erros de distribuição na mitose e na meiose.
A síndrome de Klinefelter é uma síndrome genética em que há o acréscimo de um cromossomo sexual ao conjunto normalmente diploide de um indivíduo, ficando XXY. É possível, embora, mais raramente, encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.
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As translocações de Robertson sГЈo freqГјentemente encontradas em humanos. Em particular, se a translocação ocorre com a participação do cromossomo 21, o feto desenvolve a sГndrome de Down, uma das patologias congГЄnitas mais freqГјentemente registradas.
O assunto mutação é, por si só, fascinante, assim como seu estudo. Alterações genéticas ocorrem a todo momento no corpo dos organismos sendo, portanto, regularmente encontradas em tudo o que está vivo. Elas têm sua relevância em variados aspectos biológicos, como a sobrevivência e o surgimento de novas espécies.
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Os isocromossomos sГЈo cromossomos que perderam um dos ombros, mas o substituГram por uma cГіpia exata do outro ombro. Isto Г©, de fato, tal processo pode ser considerado uma deleção e inversГЈo em um frasco. Em casos muito raros, esses cromossomos possuem dois centrГґmeros.
As mutações gГЄnicas tambГ©m podem ser silenciosas. Elas ocorrem quando um nucleotГdeo da molГ©cula de DNA Г© substituГdo, mas nГЈo altera a sГntese dos aminoГЎcidos e, consequentemente, das proteГnas.
Quais são as principais consequências das mutações cromossômicas?
Quais sГЈo as principais consequГЄncias das mutações cromossГґmicas? As mutações cromossГґmicas levam a vГЎrias doenГ§as, entre elas: SГndrome de Down : A sГndrome de Down Г© uma trissomia do cromossoma 21.
Qual a diferença entre mutações gênicas e mutações cromossômicas?
As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.
Como ocorrem as mutações Cromossomicas?
Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
Como se dá a formação de um cromossomo?
Os cromossomos, como jГЎ dito, sГЈo formados por DNA e proteГnas associadas, um complexo chamado de cromatina. As proteГnas associadas ajudam a enrolar a molГ©cula de DNA, reduzindo seu comprimento. Na cromatina, observamos a presenГ§a, principalmente, das proteГnas denominadas de histonas.
Como ocorre a Euploidia?
As euploidias sГЈo alterações cromossГґmicas numГ©ricas que alteram todo o conjunto cromossГґmico de um indivГduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os cromossomos de um indivГduo sГЈo afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a adição ou perda de apenas um tipo de cromossomo.
O que Г© uma Euploidia?
Euploidia Г© uma alteração que causa a modificação de todo um genoma. Em seres humanos, as euploidias sГЈo incompatГveis com a vida, ocasionando, geralmente, abortos espontГўneos. Um ser humano normal apresenta 46 cromossomos (23 pares). ... Essas alterações podem ser de dois tipos: aneuploidias e euploidias.
O que Г© Euploidia exemplo?
Denomina-se de haploidia a condição em que o indivГduo apresenta apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia Г© comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. No homem, essa caracterГstica faz com que o indivГduo nГЈo sobreviva.
Como ocorre a Poliploidização?
Poliploides podem surgir pela duplicação de células somáticas e pela fusão de gemetas citologicamente não reduzidos, sendo essa última à forma mais comum na natureza (DE WETT, 1971). ... Gametas não reduzidos são resultados de um processo meiótico anormal em que a redução do número cromossômico não ocorre.
Porque triploides sГЈo estГ©reis?
Os triploide sГЈo estГ©reis devido Г irregularidade na meiose. Os mesmos crescem vigorosamente e dГЈo frutos grandes com pouca ou nenhuma semente. Para se estabelecer na natureza a planta se propaga vegetativamente. Ou por meio de cruzamento de genomas.
O que Г© Polissomia?
Polissomia – GenГ©tica A polissomia Г© uma condição encontrada em muitas espГ©cies, incluindo fungos, plantas, insetos e mamГferos, nos quais um organismo tem pelo menos mais um cromossomo do que o normal, ou seja, pode haver trГЄs ou mais cГіpias do cromossomo, em vez das duas cГіpias esperadas.
O que Г© uma cГ©lula HaplГіide?
CГ©lulas haploides (n) sГЈo aquelas que possuem apenas um conjunto cromossГґmico. O processo responsГЎvel por formar cГ©lulas com metade do nГєmero de cromossomos de uma espГ©cie Г© a meiose.
O que Г© uma cГ©lula HaplГіide Г© uma cГ©lula diplГіide?
Células diploides e haploides são células encontradas no corpo humano em condições normais. A principal diferença entre elas se deve ao número de cromossomos que cada célula é composta. As células diploides possuem dois cromossomos (2n), já as células haploides apresentam um cromossomo (1n).
Г‰ uma cГ©lula Haploide ou Diploide explique?
O zigoto Г© considerado uma cГ©lula diploide, pois Г© o resultado da uniГЈo de duas cГ©lulas-mГЈe que sГЈo haploides.
Qual Г© o nome da cГ©lula HaplГіide que se funde?
zigoto
Qual o nome da cГ©lula?
CГ©lulas eucariГіticas
Como se denomina uma cГ©lula Haploide que se multiplica por mitose e origina o indivГduo?
Resposta. A cГ©lula haploide, que se multiplica por mitose e origina o individuo multicelular haploide, chama- se gametГіfito.
Qual o nome da estrutura formada pelo desenvolvimento do zigoto que darГЎ origem a um novo indivГduo?
blastocisto
Qual a necessidade para a formação da angiogênese na terceira semana e como é formada?
No inicio da 3В°semana comeГ§a a angiogГЄnese no mesoderma extra-embrionГЎrio do saco vitelino, do pedГculo do embriГЈo e do cГіrion. A formação dos vasos sanguГneos inicia-se com a agregação dos angioblastos – ilhotas sanguГneas.
O que acontece no perГodo embrionГЎrio?
O perГodo embrionГЎrio, que corresponde Г s primeiras nove semanas a partir do dia da concepção, Г© aquele em que todos os ГіrgГЈos e sistemas se formam (organogГЄnese). Nessa fase o bebГЄ Г© chamado de embriГЈo. Г‰ um perГodo de intensa proliferação de cГ©lulas.
Quando o embriГЈo nГЈo se desenvolve o que acontece?
O que é a gravidez anembrionada? A gravidez anembrionada nada mais é do que uma gestação sem o desenvolvimento do embrião. O saco gestacional se desenvolve normalmente, e o óvulo fertilizado pelo espermatozoide se implanta no útero, mas não se desenvolve.
Quando começa a formação do embrião?
Entre as semanas 3 e 4 da gravidez: Ovulação, fecundação do óvulo, formação do blastocisto, implantação no útero e desenvolvimento das vilosidades coriônicas, que darão origem ao embrião.
Como ocorre a formação do feto?
Ele se forma pouco depois do Гіvulo ser fertilizado pelo espermatozoide, quando os nГєcleos das duas cГ©lulas se fundem no processo chamado cariogamia. Em seguida, o zigoto passa por muitas divisГµes celulares (mitoses), originando muitas cГ©lulas que permanecem unidas e formarГЈo o embriГЈo.
Como é a formação de um embrião?
O desenvolvimento do embrião humano se inicia logo após a fecundação do óvulo pelo espermatozoide. ... Se houver fecundação do ovócito secundário por um espermatozoide, a meiose se completará, originando um zigoto, que é levado até o útero pelas contrações musculares da tuba uterina.