RESUMO: As doenças multifatoriais são o resultado de complexas interações entre fatores genéticos e ambientais, assim são também denominadas de doenças complexas. Os fenótipos complexos dos distúrbios multifatoriais podem ser descritos em duas grandes categorias.
Os efeitos daqueles genes são cumulativos, isto é nenhum gene é considerado ser dominante ou recessivo a outro. Por outro lado, a herança multifactorial descreve um traço cujas as manifestações sejam determinadas por dois ou mais genes, acompanhado dos factores ambientais.
Muitas características dos seres vivos são influenciadas por múltiplos genes. Em tais casos os caracteres, em vez de serem nitidamente marcados, manifestam variações contínuas entre dois extremos. Este fenómeno é algumas vezes designado por fusão de caracteres ou herança quantitativa.
Essas doenças podem ser definidas em dois grupos principais: aquelas que afetam apenas um gene e aquelas que afetam vários. Quando apenas um gene apresenta alteração, dizemos que é uma doença monogenética; quando mais de um gene foi afetado, dizemos que são doenças multifatoriais, também chamadas de poligênicas.
A herança das características semicontínuas ou quase-contínuas é denominada multifatorial, visto que tais características apresentam influência ambiental variável e são determinadas por vários genes. É também designada de herança complexa, devido às complexas interações entre diversos fatores genéticos e ambientais.
Multifatoriais: ou Poligênicas Quando mais de um gene é afetado podendo ocorrer interferências de fatores ambientais. Podemos destacar neste grupo doenças como Câncer, Mal de Alzheimer, doenças cardíacas e hipertensão entre outras.
Atualmente, as doenças genéticas são classificadas em três tipos: Monogenéticas: Também chamadas de doenças mendelianas. São doenças nas quais apenas um gene é modificado e, na maioria dos casos, são hereditárias; Poligênicas: Também chamadas de doenças multifatoriais.
As principais doenças genéticas em humanos são:
Como já falamos, as genéticas são doenças causadas por mutação genética. Isso quer dizer que por algum fator – estresse, má alimentação, infecções, radiação etc. – o DNA sofreu uma modificação ou foi danificado, fazendo com que a doença se iniciasse. Já as doenças hereditárias são aquelas transmitidas entre gerações.
Quais são as principais doenças hereditárias?
São exemplos de doenças autossómicas recessivas a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia das células falciformes. Como são herdadas as doenças recessivas?
Uma doença autossômica recessiva é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento dos pais do indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2 alelos recessivos.
Esse tipo de herança é chamado de herança autossômica dominante. Ela é característica da SCAs, da doença de Huntington, da Distrofia Miotônica, da Polineuropatia Amiloidótica Familiar e de muitas outras doenças, cada uma delas causada por um gene específico.
Autossómico significa a presença do par de genes num par de cromossomas que não aquele que determina o sexo, portanto quer os indivíduos do sexo feminino quer do sexo masculino poderão ser afectados.
Uma herança é dita recessiva quando determinada característica só se expressa em homozigose, ou seja, um alelo sozinho não é capaz de manifestar determinada característica. Dizemos que uma herança é dominante quando apenas um dos alelos é suficiente para manifestar tal característica.
Os genes dominantes são aqueles que determinam uma característica hereditária mesmo quando em dose simples nos genótipo. Ou seja, eles determinam seu caráter mesmo na ausência de seu alelo dominante. Eles são classificados em: Dominante Homozigoto (puro), representado pelas letras maiúsculas, AA, BB, VV.
Os genes localizados no cromossomo X que têm alelo correspondente no cromossomo Y, seguem o padrão da herança ligada ao sexo. ... Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que ocorre nos cromossomos autossômicos.
A herança ligada ao sexo se refere a parte do cromossomo X não homóloga a Y. A herança restrita ao sexo se refere a parte do cromossomo Y não homóloga a X, esse tipo de herança é totalmente passada de pai para um filho homem, já que o pai vai doar o cromossomo Y para determinar o sexo do mesmo.
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo. O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético. ... Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo.
O homem, por sua vez, pode passar o gene defeituoso apenas para sua filha, pois doa à filha apenas o cromossomo X. Como o homem apresenta cromossomos XY, no momento da fecundação, para gerar um menino, ele será responsável por fornecer o cromossomo Y, que não possui as características ligadas ao cromossomo X.
Herança ligada ao Y ou restrita ao sexo Isto é principalmente devido a um gene chamado SRY (“região determinante do sexo de Y”). O SRY é encontrado somente no cromossomo Y e codifica uma proteína que ativa outros genes necessários para o desenvolvimento masculino. Assim, embriões XX não têm SRY e se tornam mulheres.
O cromossomo Y é um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo. As células sexuais humanas (o óvulo e o espermatozoide) possuem tipicamente 23 cromossomos cada uma. Em cada conjunto dos 23 pares de cromossomos, os seres humanos possuem um par de cromossomos responsáveis pelo sexo.
O daltonismo é um tipo de herança ligada ao cromossomo X. Ocorre com mais frequência no sexo masculino e, na maioria das vezes, altera a percepção das cores vermelha e verde.
O gene SRY age como um indutor na determinação sexual masculina. A sua expressão nas células somáticas da crista genital precede os primeiros sinais do desenvolvimento testicular.
Mutações nesse gene são a causa de diversos de distúrbios relacionados ao desenvolvimento dos genitais e das características sexuais masculinas como: Síndrome de insensibilidade a andrógenos: pode ser causada por defeito na parte desse gene responsável pelos receptores de andrógenos (como a testosterona).