A síndrome de Zellweger é causada por mutações em qualquer um dos pelo menos 12 genes; mutações no gene PEX1 são a causa mais comum. É herdado de forma autossômica recessiva.
O QUE É? A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio neuromuscular hereditário raro que causa fraqueza muscular progressiva em pessoas de todas as idades.
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética ligada ao cromossomo X, em que os indivíduos afetados tornam-se incapazes de degradar os ácidos graxos saturados, fazendo com que eles se acumulem nos tecidos. Essa doença atinge principalmente as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos.
Sintomas da adrenoleucodistrofia
a No filme Lorenzo"s Oil, de 1992, Nick Nolte e Susan Sarandon são pais de uma criança de seis anos, Lorenzo, a quem é diagnosticada uma gravíssima doença chamada adrenoleucodistrofia (ALD). Os médicos dão a Lorenzo dois anos de vida e de sofrimento.
A adrenoleucodistrofia é uma doença dismielinizante ligada ao cromossomo X, por isso é passada de mãe para filho. Essa doença se tornou famosa após ser representada no filme O Óleo de Lorenzo. À disposição!
O óleo de Lorenzo consegue impedir o processo de formação dos os ácidos gordos de cadeia muito longa no organismo. Desta forma, não se acumulam nas células. O óleo de Lorenzo é fruto da investigação de Augusto e Michaela Odone. Em 1984, o seu filho, Lorenzo, foi diagnosticado com adrenoleucodistrofia.
O óleo de Lorenzo é uma combinação de uma mistura de trioleato de glicerol (fonte de ácido oleico) e trierucato de glicerol (éster do ácido erúcico).
30 anos
MC Lorenzo tem apenas cinco anos é muito fã do Jottapê, que também começou a carreira muito novo e é estourado com o personagem Doni na série “Sintonia”.
25 anos (20 de março de 1996)