Veja a seguir algumas características presentes no heredograma que ajudam a identificar o tipo de herança: Autossômica recessiva: Ocorre em frequência similar em homens e mulheres; pais de indivíduos afetados que não possuem a característica são heterozigotos, e geralmente a característica pula gerações.
Os clássicos exemplos de herança monogê- nica, Fibrose cística (FC) e Fenilcetonúria (PKU), apresentam complexidade genética que envolve genes modificadores na extensa variação fenotípica, mesmo na presença de genótipos idênticos para os genes principais, CFTR e PAH, respectivamente.
Podemos resumir as etapas da interpretação dos heredogramas da seguinte maneira:
Doenças monogênicas ou mendelianas são condições em que a causa primária pode ser atribuída a uma única variante genética definida, ou seja, afeta um único gene.
Herança autossômica monogênica dominanteÉ uma herança com padrão vertical, isto é, a característica passa deuma geração para outra verticalmente. Principais características:• Afeta igualmente homens e mulheres e podem transmitir o carátercom igual probabilidade.
Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.
Os distúrbios metabólicos hereditários são normalmente agrupados de acordo com o substrato afetado, por exemplo:
Doenças congênitas
Uma característica é congênita quando está presente no indivíduo desde o nascimento, ou surge no primeiro mês de vida.