Nas mulheres, os cromossomos do par sexual são iguais e representados por XX. Já os homens possuem um cromossomo sexual X e outro que é chamado de Y, sendo assim, eles são XY. Sabemos que, para que ocorra a fecundação, são necessários um gameta masculino e um feminino.
A síndrome XYY (também chamada síndrome do super-macho ou síndrome do duplo Y) é uma anomalia genética que afeta somente os homens. Não é hereditária e tão pouco está relacionada com o fator de idade dos progenitores. Por sua escassa frequência (1 de cada 1.
Um espermatozoide pode ser de dois tipos, contendo: 22 autossomos e o cromossomo X, ou 22 autossomos e o cromossomo Y.
Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y.
São pedidos dois exames, feitos pelo sangue. O de cariótipo analisa todos os 23 pares de cromossomos. O de microdeleção analisa apenas o cromossomo Y. "Isso não significa que o cariótipo seja mais completo.
Tipos de Cromossomos
Cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais A espécie humana possui 46 cromossomos em suas células diplóides (2n), sendo 44 cromossomos autossômicos e dois sexuais.
Cada espécie possui um número específico de cromossomos. Em uma célula somática humana, observamos a presença de 46 cromossomos; nas células sexuais, há apenas 23 cromossomos.
O pesquisador afirma que, ao contrário das células do sangue, nem sempre os neurônios têm 46 cromossomos – alguns têm 45 e outros 47, o que resulta em distintas formas de produzir proteínas e expressar os genes em cada célula do cérebro.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Denomina-se de haploidia a condição em que o indivíduo apresenta apenas um conjunto de cromossomos (n). Esse tipo de euploidia é comum em alguns vegetais, fungos, abelhas, vespas e formigas. No homem, essa característica faz com que o indivíduo não sobreviva.
Existem diversos tipos de trissomia, uma delas é do cromossomo de número 21, também conhecida como Síndrome de Down, que diferente do que muitos pensam, não é uma doença.
Não existem graus da síndrome de Down. O que podemos notar é que apesar das semelhanças entre as crianças e todas as pessoas com síndrome de Down, elas também apresentam diferenças.
O quadro, infelizmente, acaba de se complicar. Cientistas de universidades em Genebra, Flórida, Barcelona e outras cidades analisaram um par de gêmeos idênticos no qual apenas um tem uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia-21, o fundamento genético da síndrome de Down).
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Para uma mulher de 25 anos, o risco de dar à luz a um bebê com síndrome de Down é de cerca de 1 em 1.
Evitar ter filhos com síndrome de Down, segundo a tese da pesquisadora, seria simples. Seria necessário apenas complementar a alimentação diária com ácido fólico antes da gestação. Alimentos como verduras verdes, carne e feijão são ricos em vitamina.