Problemas Cardiovasculares da Síndrome de Marfan. A dilatação da raiz da aorta (início da aorta), levando à formação de aneurisma, dissecção e insuficiência da valva aórtica, é a principal causa de morbidade e mortalidade nesta síndrome. “Uma complicação muito grave é a dissecção aórtica.
Cientificamente conhecida como Síndrome de Marfan, a aracnodactilia representa uma condição bastante rara derivada de uma doença genética que apresenta, como consequência, a má formação óssea e ainda pode afetar os olhos e o sistema cardiovascular.
Na população com síndrome de Marfan há um defeito no gene FBN1 situado no cromossoma 15 que afeta a produção do fibrilina da glicoproteína (especificamente fibrillin-1).
A aracnodactilia é do que uma condição física em que a pessoa apresenta dedos anormalmente longos. Constantemente confundida com a síndrome de Marfan, a aracnodactilia é um sintoma da doença, mas não é sinônimo desta.
A síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui a fibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. É uma doença autossómica dominante. Em cerca de 75% dos casos a condição é herdada de um dos progenitores, sendo nos restantes 25% uma nova mutação.
A probabilidade é elevada, de pelo menos 50%. Qualquer mulher com Sd. de Marfan precisa procurar um cardiologista habilitado antes de pensar em engravidar, para que seja orientada de maneira adequada e que tenha todos os riscos relacionados com a gestação muito bem definidos e especificados.
(Marfan's Syndrome) A síndrome de Marfan é um distúrbio raro do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração, nos vasos sanguíneos, nos pulmões e no sistema nervoso central. A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Não existe qualquer exame analítico específico para o diagnóstico da síndrome de Marfan. No entanto, os testes genéticos para detectar mutações no gene FBN1 têm-se tornado uma opção cada vez mais utilizada e fidedigna.
Na Síndrome de Marfan, há uma recomendação expressa, de Diretrizes, de se evitarem esforços físicos. Esse fato, com frequência, é confundido com o comportamento de não se fazer exercício algum.
É uma doença hereditária rara que afeta o tecido conjuntivo. Isso faz com que os indivíduos sejam muito altos, magros e com membros mais longos que o normal. -sistema cardiovascular e respiratório. As causas são genéticas, defeito num gene chamado fibrilina-1.
A trissomia 18 é uma doença cromossômica causada pela existência de um cromossomo 18 a mais que provoca incapacidade intelectual e anomalias físicas. A trissomia 18 é causada por uma cópia a mais do cromossomo 18. Os bebês são habitualmente pequenos e têm muitas anomalias físicas e problemas nos órgãos internos.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação. Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.