Essas plaquetas de tamanho maior normalmente são indicativas de alteração no processo de ativação e produção plaquetária, podendo acontecer como consequência de problemas cardíacos, diabetes ou condições hematológicas, como leucemia e síndromes mieloproliferativas.
As plaquetas são fragmentos de células que funcionam no sistema de coagulação. A trombopoietina ajuda a controlar o número de plaquetas circulantes estimulando a medula óssea a produzir megacariócitos que, por sua vez, liberam plaquetas de seu citoplasma.
A principal função das plaquetas está relacionada à formação de coágulos, auxiliando de forma indireta na defesa do organismo. Na região de um ferimento, as plaquetas liberam a enzima tromboplastina-quinase, que desencadeia a coagulação.
Através de um hemograma pode ser feita a contagem de plaquetas. Em adultos e em crianças o número varia entre 150.
Os pacientes com trombocitopenia podem apresentar náuseas, enjôos, vômitos, perda de noção espacial (labirintite) e formigamento das extremidades. Uma pequena parcela dos pacientes relata sintomas de eritromelalgia, uma sensação de ardência e vermelhidão das extremidades.
A trombocitose é definida por um achado de aumento do número de plaquetas em relação aos padrões considerados normais, o limite superior da normalidade é definido por 350.
Alguns pacientes relatam sintomas como náusea, topor, enjoos, vômitos, perda de noção espacial (labirintite) e formigamento nas extremidades. Podem ocorrem elevadas contagens plaquetárias em pacientes com policitemia vera (altas contagens de eritrócitos), e é um factor de risco adicional de complicações.
Mesmo para pacientes em remissão há mais de 5 anos o benefício deve ser mantido. Outra questão deve a isenção é a possibilidade de concessão do benefício aos pacientes com doenças mieloproliferativas (mastocitose, mielofibrose, policitemia vera e trombocitemia essencial).
A policitemia vera é uma neoplasia mieloproliferativa das células produtoras de sangue da medula óssea que resulta na superprodução de todos os tipos de células sanguíneas. A policitemia vera resulta de mutações no gene Janus quinase 2 (JAK2).
OS SINTOMAS MAIS FREQUENTES NA POLICITEMIA VERA SÃO:
Níveis de hematócrito iguais ou superiores a 60% em um homem e iguais ou superiores a 57% em uma mulher quase sempre indicam um aumento verdadeiro da massa eritrocitária (isto é, policitemia primária ou secundária).
A mielofibrose é o excesso de fibrose na medula óssea, frequentemente com perda das células hematopoiéticas e consequente hematopoiese extramedular. A mielofibrose costuma ser primária, mas pode ser secundária a algumas doenças hematológicas, malignas e não malignas, como policitemia vera e trombocitose essencial.
O baço é um dos órgãos do sistema linfático com função de defesa do organismo e atuante na circulação do sangue.
O termo "Síndrome Mieloproliferativa Crônica" (SMPC) é usado para descrever algumas doenças que apresentam sinais clínicos e laboratoriais semelhantes resultantes da proliferação descontrolada das células da medula óssea (hemácias, leucócitos e plaquetas).
A troca de um nucleotídeo guanina por uma timina no éxon 14 do gene Janus Quinase 2(JAK2) representa uma mutação que pode ser adquirida e está presente na linhagem mieloide, causando uma ativação constitutiva da Tyrosina kinase, que é responsável por crescimento celular.