O exame de propensão às doenças cardíacas, realizado pela Genomic, é indicado para pessoas que têm doenças cardiovasculares ou pessoas com histórico familiar destas doenças.
Para que serve este exame? Este exame pesquisa os dois polimorfismos no gene MTHFR, auxiliando no diagnóstico e esclarece o risco para os membros da família principalmente os assintomáticos.
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Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa. O risco é consideravelmente aumentado pelo uso de contraceptivos orais e na gravidez.
MTHFR A1298C O genótipo homozigoto para o polimorfismo A1298C também é considerado patogênico, pois aumenta consideravelmente os riscos para eventos trombóticos e abortos de repetição. Indivíduos heterozigotos para os dois polimorfismos (C677T e A1298C) também apresentam alto risco para eventos vasculares.
Trombofilia: como é feito o seu diagnóstico? A trombofilia é diagnosticada por meio de exame de sangue, que procura as mutações genéticas relacionadas à coagulação sanguínea. Além disso, outras alterações autoimunes fazem o organismo produzir enzimas que atuam na coagulação e também aparecem no resultado.
Para diagnosticar esta doença, o médico clínico geral ou hematologista deve suspeitar pela história clinica e familiar de cada pessoa, no entanto podem ser pedidos alguns exames como hemograma, dosagem de glicemia e colesterol, para confirmar e indicar o melhor tratamento.
O Fator V Leiden e a mutação no gene da protrombina estão associados ao risco de Trombose venosa, já a mutação no gene da Metilenotetrahidrofolato Redutase (MTHFR) está associada ao aumento do risco de doença coronariana e ao aumento dos níveis de homocisteína.
A maioria dos casos de trombofilia na gravidez não leva ao aparecimento de sinais ou sintomas, no entanto algumas mulheres podem apresentar:
O Fator V de Leiden é uma condição autossômica dominante que resulta numa dificuldade do fator V ser desativado pela proteína C ativada, favorecendo uma coagulação excessiva, que e em alguns casos formar trombos (trombose), entupindo as vias circulatórias. O gene que codifica essa proteína é referido como F5.
Negativo - Homozigoto Selvagem: Não possui a mutação. Heterozigoto: Possui a mutação em um dos cromossomos. ... Homozigoto Mutante: Possui a mutação nos dois cromossomos.
O fator V de Leiden é resultado de uma mutação no gene do fator V em um dos sítios de clivagem da proteína C ativada no fator V ativado. Desta forma, uma via anticoagulante fisiológica fica alterada, resultando em um estado de hipercoagulabilidade.
O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao tromboembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden.
A mutação G20210A no gene da Protrombina resulta na formação aumentada de trombina e consequente coagulação exarcebada, com risco aumentado para trombose venosa, cerca de 3 vezes em comparação a população em geral.
O teste permite a detecção de duas mutações genéticas associadas ao aumento de risco para eventos trombóticos: o fator V Leiden e a mutação do gene da protrombina.
O tempo de protrombina (TP) ou tempo de atividade da protrombina (TAP) e seu derivado índice internacional normalizado, também conhecido como razão normalizada internacional (IIN, RNI ou INR), são medidas laboratoriais para avaliar a via extrínseca da coagulação.
A protrombina é um elemento proteico da coagulação sanguínea, também denominada de fator II, sintetizada no fígado onde a vitamina K atua como cofator. ...
Nessa via, o fator X ativado combina-se com fosfolipídios e com o fator V para formar o complexo chamado de ativador de protrombina. Esse complexo inicia a ativação da protrombina (fator II) em trombina (fator II ativado). A trombina, por sua vez, converte o fibrinogênio (fator I) em monômeros de fibrina.
O produto principal dessas reações, a trombina (IIa), exibe atividades procoagulantes convertendo o fibrinogênio em fibrina, promovendo ativação plaquetária e ativando o fator XIII da coagulação, que por sua vez estabiliza o coágulo de fibrina.