As condições de saúde podem ser definidas como as circunstâncias na saúde das pessoas que se apresentam de forma mais ou menos persistentes e que exigem respostas sociais reativas ou proativas, episódicas ou contínuas e fragmentadas ou integradas, dos sistemas de atenção à saúde, dos profissionais de saúde e daspessoas ...
Em síntese, pode-se dizer, em termos de sua determinação causal, que o processo saúde-doença representa o conjunto de relações e variáveis que produzem e condicionam o estado de saúde e doença de uma população, que variam em diversos momentos históricos e do desenvolvimento científico da humanidade.
Atualmente é considerada Saúde Pública todo o conjunto de medidas executadas pelo Estado para garantir o bem-estar físico, mental e social da população. Em nível internacional, a saúde pública é coordenada pela Organização Mundial de Saúde – OMS, composta atualmente por 194 países.
Os principais sinais e sintomas da AME são:
A AME é uma doença genética e hereditária, causada por mutações no gene SMN1. Aproximadamente 95% dos indivíduos afetados apresentam a deleção de ambas as cópias do gene (uma cópia transmitida pela mãe e a outra pelo pai).
Os sintomas mais comuns da AME incluem:
O Zolgensma é uma terapia gênica inédita e pertence ao laboratório Novartis. É vendido nos Estados Unidos por US$ 2,125 milhões.
Para explicar por que os remédios custam fortunas, a reportagem de VivaBem procurou algumas indústrias farmacêuticas. A Novartis responde pelo Zolgensma e pelo Luxturna, ambos terapias gênicas. A empresa frisou que o Zolgensma tem "apenas" a dose mais cara do mundo, mas não é o medicamento mais caro.
Conhecido como o medicamento mais caro do mundo – custa inacreditáveis US$ 2,1 milhões (cerca de R$ 11,5 milhões) por paciente –, Zolgensma é usado para tratar crianças com atrofia muscular espinhal (AME) e acaba de receber registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), permitindo que seja ...
O Zolgensma é um medicamento do tipo biológico, tido como uma terapia genética para o tratamento da AME (atrofia muscular espinhal). Essa, é uma doença genética rara que acomete 1 em cada 10.
O Zolgensma, criado pela AveXis, empresa que foi adquirida pela gigante Novartis, é a primeira terapia genética voltada para o tipo mais grave de atrofia muscular espinhal (AME). Ele basicamente fornece uma cópia do gene que produz a proteína SNN – que falta nos doentes –, detendo a progressão da AME.
O Zolgensma é aplicado em dose única por via intravenosa. Custa cerca de 2,125 milhões de dólares (cerca de 12 milhões de reais). A indústria afirma que o custo é tão elevado porque se trata de uma terapia única e transformadora para a cura de uma doença rara.
Atualmente, não existe cura para a AME, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar a condição.
A atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 (SMA1) é uma forma grave infantil de atrofia muscular espinhal proximal (ver este termo), caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração e perda dos neurónios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.
O tratamento global da AME consiste em combinação de medicamento (quando houver indicação médica) com as terapias de suporte (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional, entre outras), conforme o quadro clínico e a necessidade específica de cada paciente.
Apesar de não ter cura, a AME vem sendo tratada no Brasil com o medicamento Nusinersena (Spinraza), do qual Sophia já faz uso. Esse tratamento custa aproximadamente R$ 1,3 milhão anualmente e ajuda a controlar a progressão da doença.