Em humanos, existem 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares. Os cromossomos que constituem um par possuem mesmo tamanho e mesma posição de centrômeros. Para preparar o cariótipo, é necessário utilizar células somáticas, uma vez que elas são diploides.
O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
Resposta. Pode-se deduzir duas coisas através desse cariótipo: 1) O indivíduo em questão é do sexo feminino, pois possui dois cromossomos sexuais “x”. 2) Este indivíduo possui o síndrome de Down, revelado pela trissomia do cromossomo 21.
A síndrome 44A+X é uma monossomia denominada Síndrome de Turner, em que o par sexual é deficiente pela falta de um cromossomo. Pelo fato de não haver o cromossomo sexual Y, todo indivíduo com essa síndrome é do sexo feminino.
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).
Nesse processo, acontece a troca de material genético entre cromossomos homólogos. Ele ocorre durante a prófase I da divisão celular meiose. Por conta dessa característica, o crossing aumenta a variabilidade genética.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
(Klinefelter's Syndrome; XXY) A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra. Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas longos, testículos pequenos e infertilidade.
A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
Na Síndrome de Klinefelter, o indivíduo possui um número a mais de cromossomos sexuais X, apresentando, normalmente, o cariótipo 47, XXY. A síndrome de Klinefelter, descrita por Harry Klinefelter em 1942, é uma anormalidade cromossômica numérica, em que há a presença de um ou mais cromossomos X.
A única maneira de confirmar a presença de um cromossoma de X adicional e o diagnóstico da síndrome de Klinefelter é conduzir um teste do karyotype para analisar os cromossomas de sexo. Para este teste, uma amostra pequena do sangue ou da pele é tomada e enviada a um laboratório para a investigação.
Homens podem ser pais mesmo se acometidos pela Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética presente no sexo masculino que aumenta o número do cromosso X, a qual a mais comum é 47 XXY, sendo que o normal seria 46 XY (apenas a presença de um cromossomo X).
A síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong, tendo sido descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942.
Com o desenvolvimento da criança, são notadas características como baixa estatura, pescoço alado e menor que o normal, tórax largo, infantilismo sexual, baixa implantação de cabelos na região da nuca, entre outros sinais. O aspecto intelectual dos pacientes ainda é um ponto questionável.
A expectativa de vida de uma mulher com Síndrome de Turner é, naturalmente, menor do que aquelas que não apresentam a condição. Hoje, estima-se que essa redução gire em torno de 10 a 13 anos a menos do que as mulheres saudáveis da mesma idade.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser: Monossomia completa: Completa ausência de um cromossomo X.
A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica rara, causada pela trissomia do cromossomo 13. A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2. Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares.