A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X.
Síndrome de Klinefelter: causas Como explicitado, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, fazendo com que o indivíduo do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual a mais. Entre os 46 cromossomos humanos, os dois sexuais são os responsáveis por determinar o sexo do indivíduo.
Síndrome de Klinefelter: doença genética que afeta a fertilidade dos homens.
Como é feito esse exame? O exame do cariótipo é realizado por meio da coleta de sangue. A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase — fase em que o material genético está bem condensado e os cromossomos são mais facilmente visíveis.
O exame chamado cariótipo fetal visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula e pode ser realizado a partir da biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese, sendo que em alguns casos também é possível realizar a análise a partir da coleta de sangue fetal.
O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica.
Hemograma completo e estudo do sangue periférico. Estes exames avaliam os diferentes tipos de células do sangue, alterações na quantidade e aparência. Este exame é, muitas vezes, o primeiro a ser realizado em pacientes com suspeita de doença hematológica.
Bandeamento R (Reverso) É a técnica que produz a coloração reversa ao bandeamento G. As lâminas são incubadas em tampão fosfato quente e então coradas com Giemsa. O resultado são regiões ricas em C e G aparecendo como bandas escuras e regiões ricas em A e T aparecendo como bandas claras.
Detecta seqüências específicas de ácidos nucléicos, como regiões de microdeleções e rearranjos cromossomais. Essa técnica pode ser usada para estudar os cromossomos de células em metáfase, mas seu principal uso é nas células em intérfase, quando anormalidades numéricas e algumas estruturais podem ser detectadas.
O bandeamento G ou bandeamento de Giemsa é uma técnica usada em citogenética para produzir um cariótipo visível pela coloração de cromossomos condensados. É útil para a identificação de doenças genéticas através da representação fotográfica de todo o complemento do cromossomo.