As alterações gênicas podem ser do tipo: Mutações de ponto ou substituições de nucleotídeo único: substituição de um par de bases de DNA. Missense/mutações de troca de sentido/não sinônimas: alteração em um par de bases de DNA que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.
As mutações podem ser definidas como mudanças que ocorrem no material genético (DNA) dos organismos vivos. Essas mudanças constituem uma importante fonte de variabilidade genética, sendo muitas vezes responsáveis pelo surgimento de novas espécies.
Este tipo de mutação é também denominada germinativa (porque as células que se desenvolvem em óvulos e espermatozoides são chamadas de células germinativas) ou mutação hereditária. Acredita-se que as mutações herdadas são a causa direta de apenas uma pequena fração dos cânceres.
As mutações ocorrem em virtude de alterações que surgem nos nucleotídeos do DNA, podendo ocorrer por meio de alterações químicas nas bases nitrogenadas, erros na incorporação de nucleotídeos (inserção de uma base nitrogenada no lugar de outra), adição ou deleção de bases nitrogenadas, alterações na estrutura e no ...
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação. Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As principais doenças genéticas em humanos são:
As síndromes são definidas como um conjunto de vários sinais e sintomas que acontecem simultaneamente no indivíduo e podem apresentar causas diversas. As síndromes, portanto, não possuem uma causa bem definida, mas caracterizam-se por um conjunto de sintomas que se assemelham a uma ou a várias doenças.
As principais ocorrências no idoso são (os gigantes da geriatria - 5I:instabilidade, incontinência, iatrogenia, imobilidade e insuficiência): imobilidade, insuficiência cognitiva, iatrogenia, instabilidade e quedas, incontinência, delírio, demência e depressão.
É definido como distúrbio de início súbito que envolve a consciência, a atenção, a cognição e a percepção e que tende a variar (flutuar) ao longo do dia. Pode ser comparado à insuficiência cerebral aguda e, portanto, não deve ser confundido com delírio.
Um idoso diagnosticado com incapacidade cognitiva é aquele que tem prejudicada as suas atividades de vida diárias, devido ao comprometimento de uma ou mais áreas da cognição.
A Síndrome da Imobilidade é o conjunto de agravos que acometem o idoso acamado por longo período de tempo e leva ao grau máximo de imobilidade, bem como a uma perspectiva negativa de longevidade e qualidade de vida (BOECHAT et al., 2012).
A Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Psicologia e Enfermagem são excelentes aliadas para prevenção e tratamento desta síndrome, principalmente pelas possibilidades de intervenções ainda no leito.
No caso de quem fica na cama, a musculatura do pescoço, do abdômen, das coxas e panturrilhas, da lombar e dos glúteos são as mais afetadas. Estima-se que depois de uma semana na cama, perde-se 20% da força muscular. Depois de 3 a 5 semanas deitado, a perda pode chegar a 50%.
Conclusão: a imobilidade associada ao tempo prolongado no leito se mostra prejudicial à saúde do idoso por afetar diversos sistemas, tais como cardiovascular, pulmonar, gastrointestinal, musculoesquelético e urinário, podendo levar ao aparecimento de doenças adicionais àquelas que ocasionaram o repouso no leito.