A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. É um aminoácido.
A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina acarreta retardo mental grave, convulsões e hiperatividade. Essa alteração também afeta a fabricação de melanina, o principal pigmento da pele, levando pessoas com fenilcetonúria a terem pele e cabelos pouco pigmentados.
Fenilcetonúria é uma doença crônica, portanto deve ser tratada por toda a vida. Pacientes que pararam a dieta na adolescência por qualquer motivo devem fazer visitas regulares ao médico, para retomarem o tratamento e se beneficiarem com uma melhora na função mental e comportamental.
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidrolase responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina.
O albinismo oculocutâneo é uma desordem genética na qual ocorre um defeito na produção da melanina, pigmento que dá cor a pele, cabelo e olhos. A alteração genética também leva a modificações da estrutura e do funcionamento ocular, podendo desencadear problemas visuais.
Sempre abrir. O albinismo é uma anomalia genética, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (pigmento), esta anomalia é a causa da ausência total ou parcial de pigmentação da pele, dos olhos e dos cabelos. O albinismo é hereditário e aparece com a combinação dos dois pais portadores do gene recessivo.
No caso do albinismo, os genes que causam a mutação genética podem ser herdados tanto do pai como da mãe, mesmo quando estes não têm a doença manifestada. Esses genes são responsáveis por fornecer instruções específicas para a produção de diversas proteínas envolvidas na elaboração de melanina.
O albinismo é uma doença genética hereditária, que faz com que as células do corpo não sejam capazes de produzir melanina, um pigmento que quando está em falta resulta em falta de cor na pele, olhos, pelos e cabelos.
As consequências do albinismo são a possibilidade de mudança na coloração da pele ou do cabelo, que pode ser loiro, ruivo ou castanho e, principalmente, a ocorrência de problemas de visão, como por exemplo: estrabismo, miopia, hipermiopia, entre outras.
O albinismo não tem cura e o único tratamento envolve uma proteção rígida contra o sol, alerta Helena. Os indivíduos albinos devem usar óculos escuros para proteger os olhos de queimaduras na retina, protetores solares e roupas que protejam a pele.
Por ser uma doença genética, o albinismo está relacionado com mutações que ocorrem em genes específicos e, conforme o tipo os genes afetados, o albinismo pode ser: Oculocutâneo: é o albinismo completo, marcado pela ausência ou deficiência na produção da melanina.
O albinismo é causado por uma alteração genética relacionada com a produção de melanina no organismo, que é um pigmento responsável por dar cor a pele, pelos, cabelo e olho, além de proteger a pele contra os raios ultravioletas do sol.
“O albinismo é uma doença hereditária cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina, que é o pigmento produzido pelas células chamadas de melanócitos encontradas na pele e nos olhos.