O Corpúsculo de Barr ou Cromatina sexual é encontrado em indivíduos do sexo feminino, genótipo XX dos genes sexuais, visível nas células somáticas durante a intérfase. O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos indivíduos femininos da espécie humana.
A hipótese de Lyon estabeleceu que a inativação do X ocorre muito cedo no desenvolvi- mento embrionário da fêmea, e que o cromossomo A hipótese de Lyon estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso, no início do desenvolvimento embrio- nário das fêmeas.
Alguns autores acreditam que a inativação de um cromossomo X da mulher seria uma forma de igualar a quantidade de genes nos dois sexos. A esse mecanismo chamam de compensação de dose.
Herança holândrica, ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo. O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo.
Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético. ... Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo.
Para determinar o genótipo, use o quadro de Punnett. Se estiver trabalhando em um laboratório mais avançado, use métodos analíticos, como a análise por PCR e a hibridização do ácido nucléico para determinar quais genótipos estão presentes.
Podemos resumir as etapas da interpretação dos heredogramas da seguinte maneira:
Determine se a característica é dominante ou recessiva. Se a característica for dominante, um dos pais deve ter a característica. Características dominantes não pularão uma geração. Se a característica for recessiva, nenhum dos pais é obrigado a ter a característica, uma vez que eles podem ser heterozigotos.
Heredograma é uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos. Por meio dele, podemos analisar como é o padrão de determinada herança genética dentro de uma família.
Em outras palavras, são usados diagramas para representar as relações de parentesco onde cada indivíduo é representado por um símbolo. Por meio dos heredogramas fica mais fácil identificar os tipos de herança genética e as probabilidades de uma pessoa apresentar uma característica ou doença hereditária.
Alterações cromossômicas: que afetam o número ou a estrutura de cromossomos da célula; Alterações gênicas: mutações que ocorrem na sequência do DNA.
As mutações gênicas são aquelas em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem alterações em partes inteiras de cromossomos.
A diferença básica é que a mutação gênica ocorre especificamente no gene, enquanto a mutação cromossômica acomete todo o cromossomo. ... Uma mutação gênica irá acometer somente um ou alguns genes, e não o cromossomo todo. Já a mutação cromossômica irá afetar um cromossomo inteiro, causando as respectivas alterações.
Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas).
Deleções são mutações nas quais um trecho de DNA é perdido ou deletado. Como o DNA codificador de proteínas é dividido em códons de três bases cada, inserções e deleções podem alterar um gene a ponto de sua mensagem perder o sentido. Essas alterações são chamadas de deslocamento do quadro de leitura.
Quando ocorrem quebras num cromossomo e o segmento quebrado roda 180º antes da reunião, a aberração cromossômica é conhecida como: a) Inserção.