Quais so os sintomas da doença Pompe? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
Os principais sintomas são fraqueza muscular progressiva, marcha instável na ponta dos pés, dores na parte inferior das costas, atraso no desenvolvimento motor na infância, insuficiência respiratória, dificuldade para respirar, fígado e coração aumentados, dores de cabeça matinais e dificuldade para mastigar e engolir.
O que é a doença Pompe?
Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo.
Qual o tratamento da Doença de Pompe?
O tratamento para a doença é feito através da terapia de reposição enzimática com a enzima recombinante humana alfa-glicosidase ácida (rhGAA), por infusão venosa. A dose padrão preconizada é de 20mg/kg infundidos por, no mínimo, 4 horas a cada 15 dias.
Quem descobriu o tratamento de Pompe?
A doença de Pompe foi descrita pela primeira vez na década de 30 por Joannes Cassianus Pompe. Porém, apenas em 1960 os pesquisadores descobriram que o que motivava o acúmulo de glicogênio em vários tecidos de laudos de autópsia de alguns indivíduos era a ausência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA).
Qual o mecanismo fisiopatológico da doença de Pompe?
A doença de Pompe (DP), também conhecida como doença de depósito de glicogênio tipo II, é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida, responsável pela degradação do glicogênio, principalmente em nível muscular.
Quais os subtipos do mal de Pompe?
Historicamente, os pacientes têm sido classificados em vários subtipos diferentes: início clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto da doença de Pompe.
Como diagnosticar a doença de Pompe?
Para determinar se uma pessoa tem ou não a Doença de Pompe, podem ser feitos diferentes exames, que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Após, caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste de DNA podem confirmar o diagnóstico.
O que é a doença de McArdle?
A doença de McArdle é uma doença rara, autossômica recessiva, manifestando-se com intolerância ao exercício, mialgias e crises de mioglobinúria por rabdomiólise. Pode complicar-se com insuficiência renal e isquemia muscular associada a anestésicos inalados e relaxantes musculares.
Qual o mecanismo fisiopatológico da Doença de Pompe?
A doença de Pompe (DP), também conhecida como doença de depósito de glicogênio tipo II, é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida, responsável pela degradação do glicogênio, principalmente em nível muscular.
O que é enzima GAA?
A GAA catalisa a clivagem das ligações glicosídicas α-1,4 e α-1,6 da molécula de glicogênio, e sua deficiência gera um acúmulo intralisossomal de glicogênio em vários tecidos. Esse acúmulo é expressivo no tecido muscular, e com isso surge o aparecimento dos sintomas clínicos.
Qual a deficiência enzimática caracteriza a doença de McArdle?
A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase.
O que é a rabdomiólise?
Rabdomiólise é uma doença caracterizada pela destruição das fibras musculares. Conforme os tecidos musculares são acometidos, diferentes substâncias são liberadas na corrente sanguínea, afetando rins e sistema urinário, causando mais sintomas para o indivíduo.
O que é enzima alfa glicosidase?
A enzima alfa-glicosidade ácida (GAA) é uma hidrolase lisossômica que degrada a molécula de glicogênio. Quando a atividade da GAA é deficiente, ocorre um acúmulo intralisossomal de glicogênio em numerosos tecidos, especialmente cardíaco e esquelético.
O que é Síndrome de McArdle?
A doença de McArdle é uma doença rara, autossômica recessiva, manifestando-se com intolerância ao exercício, mialgias e crises de mioglobinúria por rabdomiólise. Pode complicar-se com insuficiência renal e isquemia muscular associada a anestésicos inalados e relaxantes musculares.
O que é doença de Andersen?
A deficiência da enzima ramificadora de glicogénio (GBE) (doença de Andersen ou amilopectinose), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 4 (GSD4), é uma forma rara e grave da doença de armazenamento de glicogénio, representando aproximadamente 3% de todas as doenças de armazenamento de glicogénio (veja estes ...
Qual a causa de rabdomiólise?
A rabdomiólise é uma síndrome grave que se desenvolve quando há uma lesão muscular seguida da morte do tecido muscular esquelético (necrose muscular), que faz com que as substâncias intracelulares sejam liberadas no sangue.
Qual a causa da rabdomiólise?
As mais comuns parecem ser uso de álcool, excesso de atividade física e, principalmente, medicações ilícitas ou não. As causas de rabdomiólise são subdivididas em quatro grandes grupos: Trauma ou injúria direta. Excesso de atividade muscular.
Qual a função da enzima alfa-glicosidase?
A alfa-glicosidase ajuda na absorção da glicose ingerida nas refeições promovendo uma maior concentração no sangue. Com a inibição desta enzima, além de reduzir a hiperglicemia o alimento leva mais tempo para concluir a digestão diminuindo a necessidade de novas refeições.
Qual a causa da doença fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença congênita (a pessoa já nasce com a doença), genética (causada por mudança no DNA), herdada tanto do pai quanto da mãe. É ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina.