Assim, o cariótipo de uma pessoa com Down é representado como 47, XX+ 21 ou 47, XY+21. O cromossomo adicional geralmente é resultado da não disjunção meiótica do par cromossômico 21, que pode ocorrer na meiose I ou II. Em cerca de 95 % dos casos, o erro ocorre na meiose materna, principalmente na meiose I.
O quadro, infelizmente, acaba de se complicar. Cientistas de universidades em Genebra, Flórida, Barcelona e outras cidades analisaram um par de gêmeos idênticos no qual apenas um tem uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia-21, o fundamento genético da síndrome de Down).
Síndrome – Conjunto de características que prejudicam de algum modo o desenvolvimento do indivíduo. Down – Sobrenome do médico que descreveu esta síndrome John Langdon Down . A Síndrome de Down também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que a possuem de trissômicos .
Quando esperamos que uma criança fale palavras? Algumas já ensaiam antes dos 12 meses de idade. O mais comum, no entanto, é que isso ocorra entre 12 e 18 meses. Ao redor de 2 anos, o vocabulário tem entre 50 a 100 palavras, e, a partir de então, aumenta em uma velocidade tão rápida que até perdemos a conta.
O atraso de fala, como o próprio nome sugere, é quando uma criança não apresenta o desenvolvimento da fala de modo satisfatório ou esperado para aquela determinada fase da vida. Uma criança com atraso na fala pode usar palavras e frases para expressar ideias, mas será difícil entender claramente o que ela está dizendo.