A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte. Aneuploidias: a Aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie. ... A trissomia do Cromossomo X, em mulheres, causa retardo mental.
A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
Em humanos, um bebê normal terá 46 cromossomos em 23 pares, com cada pai contribuindo com 23 cromossomos. Quando ocorre trissomia, o indivíduo nasce com três instâncias de um cromossomo em particular em vez das duas usuais, resultando em 47 cromossomos totais em vez de das quais podem 46.
As mais comuns são: a síndrome de Down, a síndrome de Turner e a síndrome de Klinefelter. Contudo, existem outras como: síndrome de Patau (trissomia do 13), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e outras.
A monossomia é quando só há um cromossomo. ex: Monossomia do 21, incompatível com a vida. A trissomia é quando há três cromossomos. ex: Trissomia do 21, síndrome de Down.
A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino.
Uma monossomia parcial (alteração cromossômica estrutural) ocorre quando falta uma parte de um cromossomo.