O que a doença porfiria aguda? Essa é a pergunta que vamos responder e mostrar uma maneira simples de se lembrar dessa informação. Portanto, é essencial você conferir a matéria completamente.
A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença genética rara, autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na via hepática da biossíntese do heme, causado pela redução dos níveis da enzima porfobilinogênio desaminase (PBG-D).
O que causa a doença porfiria?
A porfiria é um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia, sendo tóxico para o corpo e levando a sintomas principalmente no sistema nervoso e na pele.
Como diagnosticar porfiria?
O diagnóstico é confirmado por aumento de protoporfirinas nos eritrócitos, fezes e plasmas, embora em níveis menores do que em outras Porfirias e porfirinas normais na urina. Os pacientes podem apresentar anemia leve e hipertrigliceridemia.
Quais são os sintomas da porfiria aguda?
A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente.
Muitas pessoas nunca apresentam sintomas.
Os sintomas podem incluir vômito, dor abdominal ou nas costas, fraqueza nos braços ou pernas e sintomas mentais.
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Quais são os tipos de porfiria?
HEREDITÁRIAS:
Porfiria Ala Desidratase.
Porfiria Aguda Intermitente.
Coproporfiria Hereditária*
Porfiria Variegata*
Porfiria Eritropoética Congênita.
Porfiria Cutânea Tardia.
Porfiria Hepatoeritropoética.
Protoporfiria Eritropoética.
O que é porfiria cutânea?
A porfiria cutânea tardia é a porfiria. O heme é um composto químico que contém ferro e dá ao sangue a sua cor vermelha... leia mais mais frequente e provoca bolhas e fragilidade da pele exposta ao sol. A pessoa tem bolhas cronicamente recorrentes nas áreas do corpo expostas ao sol.
As porfirinas atuam como compostos intermediários na biossíntese do heme formadas pelo encontro de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glicina em organismos animais. Nos vegetais, ao invés da glicina, ocorre a união de uma molécula de succinil-CoA e uma molécula de glutamato.
O que significa Porfobilinogênio?
O porfobilinogénio (PBG) é um pirrol envolvido no metabolismo da porfirina. É gerado a partir do aminolevulinato (ALA) pela acção da enzima ALA desidratase. O porfobilinogénio é convertido depois em hidroximetilbilano pela enzima porfobilinogénio desaminase, também chamada hidroximetilbilano sintase.
O que é porfiria e amiloidose?
A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte. Os sintomas e a gravidade da amiloidose dependem de quais órgãos vitais foram afetados.
O que é porphyria Cutanea tarda?
Porfiria cutânea tardia é o subtipo mais comum de porfiria. Este distúrbio resulta dos baixos níveis da enzima responsável pelo quinto passo na produção de heme. Heme é uma molécula vital para todos os órgãos do corpo humano. Ela é um componente da hemoglobina, a molécula que carrega oxigênio no sangue.
Qual o nome da doença do vampiro?
Estes são alguns notórios sinais do folclore sobre vampiros e lobisomens, mas são também sintomas de uma doença chamada Porfiria. O nome, Porfiria, vem do grego porphýra e quer dizer “pigmento roxo”, em uma provável alusão à aparência dos pacientes que sofrem desta doença e possuem fluidos de coloração arroxeada.
Qual é a principal porfirina presente no sangue?
As mais importantes na natureza são uroporfirina, coproporfirina e protoporfirina, esta última forma o grupo heme. As porfirinas formam compostos metabólicos importantes para o organismo, sendo a maioria delas, associadas a íons metálicos, chamadas metaloporfirinas.
Quais são as porfirinas?
As porfirinas são uma classe de moléculas orgânicas com uma estrutura geral de macrociclo tetrapirrólico (formado por quatro anéis pirrólicos), ligados por ligações metínicas (-CH-), que possui no seu centro um espaço apropriado para acomodar um íon metálico.
O que é porfiria hepática?
Porfiria Hepática Aguda (AHP) refere-se a uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, dor crônica (contínua e às vezes vitalícia) e outros sintomas que interferem na sua capacidade de viver uma vida normal.
O que é porfiria aguda no fígado?
A porfiria hepática aguda (PHA) faz parte de uma família de doenças genéticas raras e é caracterizada por crises possivelmente fatais e, em alguns casos, por sintomas debilitantes crônicos que afetam as atividades diárias e a qualidade de vida.
Qual a causa da amiloidose?
A amiloidose é causada pelo depósito de proteína amilóide nos tecidos e alguns fatores podem contribuir para o desenvolvimento dessa doença como idade, sexo, presença de outras doenças ou histórico familiar.
O que é o que é amiloidose?
A amiloidose é uma doença rara em que proteínas dobradas de forma anormal formam fibrilas de amiloide que se acumulam em vários tecidos e órgãos, às vezes levando à disfunção ou insuficiência do órgão e morte.
O que é doença de Gunther?
Também conhecida como Doença de Günther, a Porfiria Eritropoiética Congênita (CEP, na sigla em inglês) provoca sérias lesões na pele exposta ao sol. A doença também provoca crescimento excessivo dos pelos e manchas claras ou escuras na pele.
O que é doença do vampiro?
O vampirismo clínico, também conhecido como síndrome de Renfield, é um distúrbio psicológico relacionado a uma obsessão por sangue. Este é um distúrbio grave mas raro, sobre o qual ainda existem poucos estudos científicos.