Pharm. A superfamília das proteínas chamadas enzimas do citocromo (CYP) P450 é envolvida na síntese e no metabolismo de uma escala de componentes celulares internos e externos. ... Quando encadernadas ao monóxido de carbono, estas proteínas produzem um espectro com um comprimento de onda em aproximadamente 450 nanômetro.
A farmacogenética é uma área da farmacologia clínica que estuda como diferenças genéticas entre indivíduos podem afetar as respostas às drogas. Neste sentido, polimorfismos genéticos em enzimas metaboliza- doras, transportadores ou receptores contribuem para as variações nas respostas a medica- mentos.
Erros Inatos do Metabolismo
O cerne de tratamento dos EIM do grupo 1 é a restrição do substrato não metabolizado. Ocorre por meio de dieta e por medidas de detoxificação através de “drogas limpadoras” (penicilamina, benzoato de sódio e carnitina) e procedimentos extracorpóreos (hemodiálise)1,5.
Também chamadas de erros inatos do metabolismo, as disfunções metabólicas hereditárias são causadas, em sua maioria, por mutações de genes que codificam enzimas. A deficiência ou inatividade enzimática leva ao acúmulo de precursores, metabólitos dos substratos ou a deficiências de produtos das enzimas.
O transportador de carnitina-acilcarnitina é uma proteína da membrana mitocondrial interna que catalisa a troca equimolar entre a carnitina interna e as acilcarnitinas externas.
O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. A pediatra Gisele ainda faz um alerta para a necessidade de explicar a importância do teste do pezinho durante o pré-natal.
O teste do pezinho ampliado permite detectar 30 doenças.
Os resultados são emitidos diariamente pela FEPE e enviados via correio para as unidades coletoras. Podem ser retirados após 15 dias da data de coleta, onde foi realizado o exame. Também é disponibilizado no site da FEPE (www.fepe.org.br) por aproximadamente 90 dias.
O resultado pode demorar até 30 dias, mas geralmente, fica disponível em uma semana. Confira no hospital se a retirada do exame deve ser feita presencialmente ou pela internet. Caso haja alguma alteração, uma nova coleta deverá ser solicitada para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento.