Existe também o polimorfismo de bases repetidas do DNA, que podem ser duas, três ou quatro bases, chamado de simple tandem repeats (STRs) ou microssatélites. O genoma humano possui o número estimado entre 30.
Polimorfismo de nucleotídeo único ou polimorfismo de nucleotídeo simples (em inglês single nucleotide polymorphism; SNP) é uma variação na sequência de DNA que afeta somente uma base (adenina (A), timina (T), citosina (C) ou guanina (G)) na sequência do genoma entre indivíduos de uma espécie ou entre pares de ...
Os polimorfismos de nucleotídeo único, chamados de SNPs (pronuncia-se "snips"), são o tipo de variação genética mais comum entre pessoas. Cada SNP representa uma diferença em um único nucleotídeo.
Uma variante genética comum ou SNP (single nucleotide polimorphism), é uma variação em uma posição específica de DNA que também está presente em uma proporção significativa da população. Também pode ser denominada SNV (single nucleotide variant).
Grande parte da variação genética entre indivíduos é resultado de uma diferença de uma única letra no DNA, conhecida pela sigla SNP (single-nucleotide polymorphism ou polimorfismo de nucleotídeo simples). Acredita-se que exista cerca de 10 milhões de SNPs.
Olá! Um gene é considerado polimorfo se e quando ocorre em formas múltiplas ou em diversos alelos (alelos múltiplos). Isto é, quando alelos são encontrados em mais de 1% do total de um gene, ele é considerado polimorfo.
Marcadores moleculares baseados no modo de ação gênica Marcadores moleculares dominantes: possibilitam a identificação da presença ou ausência de um determinado alelo. Marcadores moleculares Codominantes: possibilitam diferenciar indivíduos homozigotos e heterozigotos, diferentemente dos marcadores dominantes.
Marcador molecular são sequências de DNA que revelam polimorfismos entre indivíduos geneticamente relacionados. Os marcadores moleculares são amplamente utilizados para estudo populacional, mapeamento e análises de similaridade e ainda, distância genética.
Os marcadores tumorais (ou marcadores biológicos) são macromoléculas presentes no tumor, no sangue ou em outros líquidos biológicos, cujo aparecimento e ou alterações em suas concentrações estão relacionados com a gênese e o crescimento de células neoplásicas1.
O biomarcador tumoral CA125 é uma glicoproteína de alto peso molecular, originada no epitélio celômico1. Níveis elevados de CA125 estão associados a diversos tipos de câncer, tais como câncer de mama, de pulmão e, mais frequentemente, câncer de ovário2.
O exame de marcador tumoral é relativamente simples: o médico retira uma amostra de tecido do próprio tumor ou de fluidos corporais e os envia ao laboratório, que utiliza técnicas de imunohistoquímica para analisar os níveis de marcadores tumorais.