A perda gestacional ou aborto recorrente consiste em duas ou mais perdas consecutivas em idade gestacional inferior a 20-24 semanas, esse é um problema que afeta entre 1-5% dos casais que tentam ter filhos.
Monossomias (2n-1): Indivíduo apresenta apenas um cromossomo de um determinado par. Trissomia (2n+1): Indivíduo apresenta um cromossomo a mais que o normal em um determinado par, ou seja, apresenta três cromossomos de um mesmo tipo.
As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida, consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose.
Deleção: acontece quando uma porção do cromossomo é perdida. Como uma parte está faltando, esse cromossomo não possui todos os genes que deveria ter. Essas deleções podem ocorrer em porções terminais ou em porções mais internas. Essas últimas são chamadas de deleções intersticiais.
Anomalias cromossômicas
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As trissomias são as aneuploidias mais comuns em humanos. Dentre as trissomias, podemos citar a síndrome de: Down, Klinefelter, Edwards, Patau, triplo X e duploY.
Podemos classificar as alterações cromossômicas estruturais em quatro tipos: deleção, duplicação, inversão e translocação. Podemos diferenciar quatro tipos de alterações cromossômicas estruturais: deleção, duplicação, inversão e translocação.
As alterações cromossômicas estruturais são mudanças que afetam a morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser, por exemplo, perdas de partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes. Elas podem ser classificadas em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação.
7. Saiba sobre as principais e mais recorrentes síndromes cromossômicas na população
7 doenças genéticas raras
Existem três tipos de doenças genéticas: Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado. Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais. Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.
Anomalias estruturais ocorrem quando parte de um cromossomo é anormal. Às vezes, parte de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se une a outro cromossomo de maneira incorreta (o que é denominado translocação).
As anomalias genéticas se caracterizam por qualquer modificação ou alteração brusca de genes ou de cromossomos, podendo provocar uma variação hereditária ou uma mudança no fenótipo. A mutação pode produzir uma característica favorável num dado ambiente e desfavorável em outro.
O significado de Hereditário determina o que se transmite por hereditariedade, isto é, dos ascendentes aos descendentes por hereditariedade natural – é o mesmo que dizer que é congênito. ... É o que se recebe ou se transmite por herança. Por exemplo, é aquilo que vem dos pais, dos antepassados.