Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética que compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas superiores e inferiores, defeitos de lateralidade visceral e problemas de fertilidade.
A Síndrome de Kartagener é causada por uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta uma tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.
Situs inversus é uma alteração congênita rara, caracterizada pelo desenvolvimento das vísceras no lado oposto de sua topografia, como se fosse uma imagem espelhada. O situs inversus totalis (SIT) é designado quando a alteração surge com dextrocardia - ápice cardíaco voltado para a direita.
As manifestações mais comuns são: hipertrofia do ventrículo esquerdo (HVE), insuficiência mitral, arritmias e doença coronariana arterial. Gastrointestinais: Episódios de diarreia, náuseas, vômitos, dor pós-prandial e má absorção são as queixas mais comuns.
Indicação: Exame útil no diagnóstico da doença de Fabry. A alfagalactosidase é uma enzima presente nos lisossomos, que atua no catabolismo de glicoesfingolípides. A deficiência desta enzima causa a doença de Fabry, que se caracteriza por deposição de globotriasilceramida no lisossomo de células endoteliais.
A tríade de alterações renais + angioqueratomas + dor nos membros em crianças ou jovens do sexo masculino, deve sempre levantar a suspeita de doença de Fabry. O diagnóstico pode ser confirmado através da dosagem da enzima alfa-galactosidase A. A maioria dos pacientes apresentam níveis indetectáveis ou muito reduzidos.
Como usar o Digeliv? Adicionar de 1 a 2 sachês ao alimento antes de consumir ou conforme a orientação do médico e/ou nutricionista. Indicada para preparo de refeições contendo grãos, legumes e verduras.