A AME acontece quando a bebê soma os genes mutados dos pais. Ou seja, vem um gene da mãe e um do pai. Quando a pessoa tem apenas um gene com essa informação, ela não desenvolve a AME, mas pode ter um filho com o problema. Uma em cada 50 pessoas tem uma cópia mutada do gene SMN1, e são chamados “portadores”.
O corpo humano possui nervos fora do cérebro e da medula espinhal, que agem na transmissão das sensações e dos movimentos. São os chamados nervos periféricos. A síndrome de Guillain-Barré é uma doença rara, mas grave, do sistema nervoso periférico.
Nos casos de atrofia muscular por desuso, o tratamento geralmente é simples: melhorar o estado nutricional do paciente e investir na prática de atividades físicas, fortalecendo a musculatura de maneira global.
O único exame capaz de confirmar a AME é o teste genético molecular. Se o paciente tiver sintomas que indicam suspeita de AME, deve-se conduzir diretamente o exame genético. Existem 2 genes envolvidos nessa doença genética, os genes SMN1 e SMN2.
De acordo com a Gerência de Redes de Atenção à Saúde da Susam, a doença pode ser identificada entre os 0 e 6 meses de vida nas consultas de rotina da criança, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê. O bebê não consegue engolir e se alimentar, e ocorrem dificuldades respiratórias.