Retorcida e compactada, a longa molécula de DNA constitui uma estrutura intranuclear, o cromossomo. Nos seres humanos, as células contêm 46 cromossomos, formando 23 pares. Os gametas, óvulos e espermatozoides apresentam apenas 23 cromossomos.
O comprimento total do genoma humano é superior a 3 bilhões de pares de bases. O genoma é organizado em 22 cromossomos pareados, mais o cromossomo X pareado com outro cromossomo X em fêmeas, e, em machos, com um cromossomo Y. Cromossomos são grandes moléculas lineares de DNA contidas no núcleo da célula.
O projeto Genoma Humano (PGH) foi iniciado oficialmente em outubro de 1990, com previsão de finalização em 2005 e com um orçamento estimado em 3 bilhões de dólares.
Dentre as vantagens do projeto, o conhecimento de risco do desenvolvimento de patologias é a principal. Esse conhecimento permite o planejamento familiar por meio de aconselhamento genético. Apesar da inúmeras vantagens e benefícios, a principal desvantagem do projeto envolve a questão ética.
A grande importância do PGH é sua busca pelo melhoramento humano e a tentativa de tratar, prevenir ou até mesmo curar doenças genéticas com outras causas de doença (álcool, drogas, pobreza...), considerando-as todas de origem genética e divulgando que um dia encontremos uma "solução genética" para estas condições de ...
Outubro de 2020 marca o 30o aniversário do lançamento do projeto genoma humano (Human Genome Project – HGP), que tinha como objetivo principal identificar todos os genes humanos e torna-los acessíveis à estudos futuros, além de determinar a sequência completa de bases de DNA no genoma.
Os genes são fragmentos sequenciais do DNA que são responsáveis por codificar informações que determinam a produção de proteínas que atuam na composição das características de cada ser vivo. Eles são apontados como a unidade funcional da hereditariedade.
O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que desempenha uma função específica no corpo.