A expectativa de vida para a distrofia muscular de Duchenne era entre 16 a 19 anos, no entanto, com o avanço da medicina e o surgimento de novas terapias e cuidados, essa expectativa tem sido aumentada.
O defeito genético que causa a distrofia muscular de Duchenne é diferente daquele que causa a distrofia muscular de Becker, mas os dois defeitos envolvem o mesmo gene, chamado gene da distrofina. O gene no caso de ambas essas características é recessivo e transportado pelo cromossomo X.
03 - Quanto à distrofia muscular de Becker, é correto afirmar: a) É a forma mais maligna das distrofinopatias.
A distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD) é caracterizada pela apresentação precoce, de fraqueza muscular generalizada e lentamente progressiva, contracturas múltiplas das articulações proximais, hipermobilidade marcada das articulações distais e inteligência normal.
A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
Distrofias musculares são doenças genéticas ligadas ao cromossomo X que promovem a degeneração progressiva da musculatura. Distrofias musculares constituem um grupo de mais de 30 doenças genéticas, muitas delas ligadas ao cromossomo X, que afetam primariamente os músculos e provocam sua degeneração progressiva.
Há nove principais formas de distrofia muscular:
A doença degenerativa da coluna é um conjunto de patologias relacionadas ao processo de degeneração da mesma e está associada a síndromes clínicas como doença degenerativa discal, discogênica, osteoartrite facetária, entre outras.
A degeneração discal (Osteocondrose Intervertebral) é um processo degenerativo comum envolvendo o núcleo pulposo. Com o avanço da idade são observados a desidratação e o ressecamento do disco intervertebral, particularmente o núcleo pulposo.
Geralmente, o tratamento consiste na realização de exercícios, fisioterapia ou ingestão de remédios analgésicos, sendo que, em casos mais graves, pode ser necessário a realização de uma cirurgia.
Os abaulamentos dos discos de L4-L5 e L5-S1 são as duas localizações mais freqüentes de desgaste do disco intervertebral. Estão relacionados principalmente a um desbalanço da musculatura vertebral e abdominal (hipotrofia muscular) com um excesso de carga sobre o espaço discal.