O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.
O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. ... Um cromossomo (português brasileiro) ou cromossoma (português europeu) é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.
O cariótipo normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o cariótipo de um homem.
O exame de citogenética tem como objetivo analisar os cromossomos e, assim, identificar alterações cromossômicas relacionadas às características clínicas da pessoa. Esse exame pode ser feito em qualquer idade, até mesmo durante a gravidez para verificar possíveis alterações genéticas no bebê.
A análise cromossômica é indicada como um procedimento diagnóstico de rotina para uma série de situações clínicas, como problemas precoces de crescimento e desenvolvimento, perdas reprodutivas, problemas de infertilidade, história familiar e gestação em idade avançada.
CGH-array e SNP-array são técnicas para análise cromossômica por microarray. Essas técnicas permitem examinar os cromossomos com uma resolução muito maior do que o cariótipo, em busca de alterações que possam explicar o quadro clínico do indivíduo testado.
O bandeamento G ou bandeamento de Giemsa é uma técnica usada em citogenética para produzir um cariótipo visível pela coloração de cromossomos condensados. É útil para a identificação de doenças genéticas através da representação fotográfica de todo o complemento do cromossomo.
Perda de heterozigose, em uma célula, é a perda da função normal do alelo de um gene, no qual o outro alelo já era inativo.
Homozigoto e Heterozigoto, na genética, são indivíduos que apresentam pares de genes alelos idênticos ou distintos. Isso quer dizer que enquanto o homozigoto possui dois genes alelos idênticos, com os seres heterozigotos acontece o oposto, uma vez que eles possuem dois genes alelos diferentes.
Quando falamos que um indivíduo é heterozigoto, estamos dizendo que os alelos para determinada característica são diferentes. Considerando o exemplo da produção da melanina, podemos dizer que um indivíduo heterozigoto seria representado por Aa.
Os chamados heterozigotos ou "híbridos", correspondem aos indivíduos que possuem pares de alelos distintos que determinam tal característica. Na medida que nos heterozigotos os pares de alelos são diferentes, eles são representados pela união das letras maiúsculas e minúsculas, por exemplo, Aa, Bb, Vv.
Assim sendo, podemos diferenciar um indivíduo heterozigoto de um homozigoto analisando seus alelos. Se os alelos nos cromossomos homólogos são iguais, dizemos que se trata de um homozigoto. Se os alelos forem diferentes, o indivíduo é heterozigoto.