No caso da síndrome de Klinefelter, o indivíduo apresenta um cromossomo X a mais, assim, a síndrome é classificada como uma trissomia. O indivíduo normal apresenta 44 cromossomos autossômicos (não ligados ao sexo) e um par de cromossomos sexuais XY, apresentando uma constituição cromossômica 46, XY.
A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2. Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.
Você sabe o que é a síndrome de Patau? A doença é caracterizada por uma trissomia do cromossomo 13. Normalmente, existe a presença de apenas 2 cromossomos 13, por isso, o cromossomo extra pode gerar malformações no sistema nervoso.
As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 60 síndromes diferentes, e atingem, aproximadamente, 0,7% dos bebês. Apesar de raras, as síndromes genéticas, como também são chamadas as anomalias cromossômicas, são um dos motivos de preocupação da gestante.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
O que causa malformação? Ejzenbaum afirma que a malformação de um feto pode ser por erro genético, uso de medicações durante a gestação, ou da própria embriogênese (gênese do bebê). “É quando a formação do feto não evolui da maneira esperada, seja por falta de vitaminas, de ácido fólico.