- Trombocitemia; - Doença da medula óssea. Os sintomas físicos de plaquetas altas costumam estar em torno à formação de coágulos sanguíneos e sangramentos. Porém, é possível notar sinais como dor de cabeça, sangramentos via nariz, boca e fezes, dor no peito, fraqueza, tontura, mãos ou pés formigando e hematomas.
A Trombocitemia Essencial, também denominada trombocitemia idiopática, trombofilia essencial ou trombocitose essencial, é uma desordem mieloproliferativa crônica, caracterizada por proliferação de megacariócitos na medula óssea (MO), levando ao aumento persistente de plaquetas circulantes.
A trombocitemia essencial (TE) é uma neoplasia mieloproliferativa caracterizado por aumento da contagem das plaquetas, hiperplasia megacariocítica e tendência hemorrágica ou trombótica.
As macroplaquetas, também chamadas de plaquetas gigantes, correspondem a plaquetas de tamanho e volume superior ao normal de uma plaqueta, que possuem cerca de 3 mm e volume de 7.
A Trombocitemia Essencial é um tipo de neoplasia do sangue que acontece devido ao mau funcionamento das células-tronco. Elas sofrem uma mutação e passam a se proliferar sem controle. Neste processo, as plaquetas, também chamadas de trombócitos, são as mais afetadas, e passam a ser produzidas em excesso.
PARA QUE SERVE? O exame verifica a presença da mutação pontual V617F no exon 14 do gene JAK2 (Janus kinases) e a quantificação desta mutação. Possibilitando a identificação de Síndromes Mieloproliferativas Crônicas não Philadelfia – como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (ET), Mielofibrose Primária (PMF).
A policitemia vera envolve o aumento da produção de todos os tipos de células sanguíneas: glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. O aumento da produção de glóbulos vermelho denomina-se eritrocitose.