É a ciência que estuda os músculos. O exame clínico, a eletroneuromiografia (exames com agulhas) e a biópsia muscular são essenciais para o conhecimento desse tecido e suas reações, sobretudo para a compreensão das doenças neuromusculares.
Lista de doenças neurológicas degenerativas
A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
Distrofia de Duchenne é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de 1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Na Distrofia de Duchenne existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina. Esta proteína é muito importante para que a fibra muscular funcione e a sua ausência leva a uma perda progressiva das fibras musculares e a uma incapacidade de estas se regenerarem.
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular caracterizada por fraqueza e perda de massa muscular rapidamente progressiva, devido a degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Fatores de risco Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema.
A Distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética ligada ao cromossomo X. A Distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença muito comum nos homens, determinada por um alelo recessivo localizado no cromossomo X, que codifica a proteína distrofina.
A distrofia muscular de Becker é uma doença neuromuscular caracterizada por progressiva perda de massa muscular e fraqueza, por degeneração do músculo esquelético, liso e cardíaco.
A descrição mais completa e acurada da Distrofia Muscular foi feita por Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne (1806-75), em 1868. Desde então a doença passa a ser conhecida como Distrofia pseudo hipertrófica ou Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
As distrofias musculares das cinturas (DMC) constituem um grupo de doenças genéticas musculares progressivas, nas quais a musculatura da cintura pélvica ou escapular está primariamente ou predominantemente envolvida. Podem ter um modo de transmissão autossómico recessivo ou dominante.
Distrofia Fáscio-Escápulo-Umeral também conhecida como doença de Landouzy-Déjérine é uma forma de distrofia que causa fraqueza muscular e perda de massa muscular atingindo a face, a cintura escapular e os membros superiores.
Atrofia (hipotrofia): Diminuição do tamanho da célula. Quando um número suficiente de células passa por essa adaptação, todo o órgão ou tecido também diminui de tamanho. Distrofia: Qualquer distúrbio na formação da célula que afeta o seu desenvolvimento e crescimento.
Esta forma clínica é produzida por trauma maior, envolve uma específica do nervo e produz um grau maior de dor, edema, vermilhidão, rigidez e disfunção. Os principais iniciadores são as lesões por esmagamento e a fratura de Colles.
O tratamento para distrofia simpático reflexa pode ser feito com uso de medicamentos como ácido acetilsalicílico, indometacina, ibuprofeno ou naproxeno, indicados pelo médico. Uso de fitas coladas à pele para melhora da circulação sanguínea.
A síndrome ombro-mão (SOM), considerada uma distrofia reflexa neu- í o-vascular, é um complexo sintomático caracterizado por dor no ombro e na mão, acompanhado de distúrbios tróficos. O quadro clínico, exaustiva- mente estudado por Steinbrocker 2 1 -2 2 .
Pelo fato de o quadril e as coxas estarem fracos, pacientes com DMD geralmente se levantam do chão utilizando a manobra de Gowers - onde usam da força das mãos e braços, de forma a escalar o próprio corpo para conseguir levantar-se. Essa manobra representa um dos sinais da presença da Distrofia Muscular de Duchenne.
O sinal de Gowers, também conhecido como manobra de Gowers ou manobra do levantar miopático, é um sinal médico que indica fraqueza dos músculos proximais, especificamente aqueles do membro inferior.
A distrofina é uma proteína do complexo distrofina-glicoproteínas que liga o citoesqueleto da fibra muscular à matriz extracelular, através da membrana celular. A deficiência nesta proteína é a causa primária de um dos mais graves tipos de distrofia muscular.
Quando na idade adulta, sabe-se que pacientes com DMD possuem sobrevida em torno dos 18 aos 25 anos e vão a óbito por comprometimento cardíaco ou insuficiência respiratória. Os casais em risco que desejam ter seus próprios filhos podem se submeter ao diagnóstico pré-natal (DPN).
A função da distrofina é conectar o citoesqueleto da fibra esquelética à matriz proteica extracelular, estabilizando a contração muscular. Na DMD, a proteína é ausente ou intensamente anormal, resultando em desequilíbrio na camada lipídica da membrana com influxo de grande quantidade de cálcio e morte celular.